| Maladies | Évaluation | Bibliogr. | Élargir |
---|
1 | Retard Mental Lié | 100 | + | |
2 | Hypoventilation | 87 | + | |
3 | Anophtalmie | 76 | + | |
4 | Translocation, Genetic | 63 | + | |
5 | Maladie De Hirschsprung | 63 | + | |
6 | Syndrome | 54 | + | |
7 | Malformations Multiples | 50 | + | |
8 | Intellectual Disability | 50 | + | |
9 | Prédisposition Génétique | 36 | + | |
10 | Délétion Chromosomique | 18 | + | |
11 | Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X | 16 | + | |
12 | Cassure Chromosomique | 11 | + | |
13 | Aberrations Chromosomiques | 10 | + | |
14 | Troubles Du Développement | 9 | + | |
15 | Maladie De Charcot-Marie-Tooth | 9 | + | |
16 | Faciès | 8 | + | |
17 | Dystrophies Musculaires | 8 | + | |
18 | Hypothyroïdie Congénitale | 8 | + | |
19 | | 8 | + | |
20 | Maladies Génétiques Congénitales | 8 | + | |
21 | Alpha-Thalassémie | 8 | + | |
22 | Bêta-Thalassémie | 8 | + | |
23 | Rétinite Pigmentaire | 8 | + | |
24 | Maladies Chromosomiques | 8 | + | |
25 | Disorders of Sex Development | 7 | + | |
26 | Troubles De La Croissance | 7 | + | |
27 | Maladies Expérimentales | 7 | + | |
28 | Hyperplasie Congénitale Des Surrénales | 7 | + | |
29 | Ostéochondrodysplasies | 7 | + | |
30 | Syndrome De Kallmann | 7 | + | |
31 | Syndrome De Rett | 6 | + | |
32 | Surdité Totale | 6 | + | |
33 | Myopathies Mitochondriales | 6 | + | |
34 | Maladies Chez Les Jumeaux | 6 | + | |
35 | Aminoacidopathies Congénitales | 6 | + | |
36 | Albinism, Oculocutaneous | 6 | + | |
37 | Malformations Crâniofaciales | 6 | + | |
38 | Ataxie | 6 | + | |
39 | 46, XY Disorders of Sex Development | 6 | + | |
40 | Muscle Hypotonia | 6 | + | |
41 | Trouble Autistique | 6 | + | |
42 | Microcéphalie | 5 | + | |
43 | Hereditary Sensory and Motor Neuropathy | 5 | + | |
44 | Aberrations Des Chromosomes Sexuels | 5 | + | |
45 | Syndrome Du Chromosome X Fragile | 5 | + | |
46 | Dysgénésie Gonadique 46,Xy | 5 | + | |
47 | Résistance Hormone Thyroïdienne, Syndrome | 5 | + | |
48 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 5 | + | |
49 | Chromosome Inversion | 5 | + | |
50 | Maladies Musculaires | 5 | + | |
51 | Hypogonadisme | 5 | + | |
52 | Amyotrophie Spinale | 5 | + | |
53 | Nystagmus Congénital | 5 | + | |
54 | Maladie De Pelizaeus-Merzbacher | 5 | + | |
55 | Chromosome Duplication | 5 | + | |
56 | Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main | 5 | + | |
57 | Dystrophies Musculaires Des Ceintures | 5 | + | |
58 | Leukemia, Myeloid, Acute | 5 | + | |
59 | Diabète De Type 2 | 5 | + | |
60 | Lymphome B | 5 | + | |
61 | Hyperlipoprotéinémie De Type Ii | 5 | + | |
62 | Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 1 | 5 | + | |
63 | Encéphalomyopathies Mitochondriales | 5 | + | |
64 | Surdité Mixte De Transmission Et Neurosensorielle | 5 | + | |
65 | Diabète | 5 | + | |
66 | Syndrome D'Insensibilité Aux Androgènes | 5 | + | |
67 | Malformations Oculaires | 5 | + | |
68 | Dégénérescence De La Rétine | 5 | + | |
69 | Hémochromatose | 5 | + | |
70 | Maladie D'Alzheimer | 4 | + | |
71 | Sclérose Latérale Amyotrophique | 4 | + | |
72 | Ataxies Spinocérébelleuses | 4 | + | |
73 | Dystrophies Héréditaires De La Cornée | 4 | + | |
74 | | 4 | + | |
75 | Maladie De Leigh | 4 | + | |
76 | Dysgénésie Gonadique 46,Xx | 4 | + | |
77 | Afibrinogénémie | 4 | + | |
78 | Nanisme | 4 | + | |
79 | Ichtyose Liée Au Chromosome X | 4 | + | |
80 | Kératodermie Palmoplantaire Diffuse | 4 | + | |
81 | Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres | 4 | + | |
82 | Dysplasie Ectodermique | 4 | + | |
83 | Amyloïdose Familiale | 4 | + | |
84 | Goitre | 4 | + | |
85 | Hypospadias | 4 | + | |
86 | Déficits Immunitaires | 4 | + | |
87 | Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell | 4 | + | |
88 | Ataxie Cérébelleuse | 4 | + | |
89 | Hypophosphatasie | 4 | + | |
90 | Disomie Uniparentale | 4 | + | |
91 | Syndromes Parkinsoniens | 4 | + | |
92 | Hémoglobinopathies | 4 | + | |
93 | Dystonie | 4 | + | |
94 | Cell Transformation, Neoplastic | 4 | + | |
95 | Choroïdérémie | 4 | + | |
96 | Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive | 4 | + | |
97 | Syndrome De Wiskott-Aldrich | 4 | + | |
98 | Maladies Héréditaires De L'Oeil | 4 | + | |
99 | Faiblesse Musculaire | 4 | + | |
100 | Pseudohypoaldostéronisme | 4 | + | |
101 | Syndrome De Denys-Drash | 4 | + | |
102 | Diabète Insipide Néphrogénique | 4 | + | |
103 | Neurofibromatose De Type 1 | 4 | + | |
104 | Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose | 4 | + | |
105 | Syndrome De Noonan | 4 | + | |
106 | Ichtyose | 4 | + | |
107 | Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels | 4 | + | |
108 | Syndrome De Marfan | 4 | + | |
109 | Hypercalciurie | 4 | + | |
110 | Polydactylie | 4 | + | |
111 | Démence | 4 | + | |
112 | Thrombophilie | 4 | + | |
113 | Leucémie Aiguë Myélomonocytaire | 4 | + | |
114 | Seconde Tumeur Primitive | 4 | + | |
115 | Surcharge En Fer | 4 | + | |
116 | Hypothyroïdie | 3 | + | |
117 | Agenesis of Corpus Callosum | 3 | + | |
118 | Amyotrophies Spinales Infantiles | 3 | + | |
119 | Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied | 3 | + | |
120 | Holoprosencéphalie | 3 | + | |
121 | Récidive | 3 | + | |
122 | Dysplasie Fibreuse Polyostotique | 3 | + | |
123 | Lipodystrophie Généralisée Congénitale | 3 | + | |
124 | Crâniosynostoses | 3 | + | |
125 | Cataracte | 3 | + | |
126 | Aminoacidopathies Congénitales | 3 | + | |
127 | Syndactylie | 3 | + | |
128 | Maladie D'Addison | 3 | + | |
129 | Syndrome De Williams | 3 | + | |
130 | Troubles De L'Apprentissage | 3 | + | |
131 | Myopathies Distales | 3 | + | |
132 | Microphtalmie | 3 | + | |
133 | Maladie De Creutzfeldt-Jakob | 3 | + | |
134 | Dysgénésie Gonadique | 3 | + | |
135 | Agammaglobulinémie | 3 | + | |
136 | Xanthomatose Cérébrotendineuse | 3 | + | |
137 | Fente Palatine | 3 | + | |
138 | Néphropathie Familiale Avec Surdité | 3 | + | |
139 | Leucémie Aiguë Lymphoblastique B | 3 | + | |
140 | Nanisme Hypophysaire | 3 | + | |
141 | Paraplégie Spasmodique Héréditaire | 3 | + | |
142 | | 3 | + | |
143 | Lymphome Diffus | 3 | + | |
144 | Ostéogenèse Imparfaite | 3 | + | |
145 | Atrophie | 3 | + | |
146 | Syndromes Myasthéniques Congénitaux | 3 | + | |
147 | Maladies | 3 | + | |
148 | Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale | 3 | + | |
149 | Ataxie De Friedreich | 3 | + | |
150 | Troubles De La Vision Des Couleurs | 3 | + | |
151 | Leucémie Aiguë Myélomonocytaire | 3 | + | |
152 | | 3 | + | |
153 | Fièvre Méditerranéenne Familiale | 3 | + | |
154 | Obésité | 3 | + | |
155 | Hypobêtalipoprotéinémies | 3 | + | |
156 | Crises | 3 | + | |
157 | Alopécie | 3 | + | |
158 | Maladies Démyélinisantes Héréditaires Du Système Nerveux Central | 3 | + | |
159 | Mucopolysaccharidose De Type Ii | 3 | + | |
160 | von Hippel-Lindau Disease | 3 | + | |
161 | Granulomatose Septique Chronique | 3 | + | |
162 | | 3 | + | |
163 | Neurofibromatose De Type 2 | 3 | + | |
164 | Tumeurs Primitives Multiples | 3 | + | |
165 | Hyperlipoprotéinémie De Type I | 3 | + | |
166 | Bactériémie | 3 | + | |
167 | Troubles Du Développement Du Langage | 3 | + | |
168 | Syndrome Melas | 3 | + | |
169 | Leucémie-Lymphome Aigu | 3 | + | |
170 | Syndrome De Gerstmann-Sträussler-Scheinker | 3 | + | |
171 | Maladies Neurodégénératives Héréditaires | 3 | + | |
172 | Dystrophie Myotonique | 3 | + | |
173 | Maladies Du Système Nerveux | 3 | + | |
174 | Xeroderma Pigmentosum | 3 | + | |
175 | Spasmes Infantiles | 3 | + | |
176 | Acro-Céphalo-Syndactylie | 3 | + | |
177 | Retard De Croissance Staturo-Pondérale | 3 | + | |
178 | Syndrome Des Hamartomes Multiples | 3 | + | |
179 | Myopathies Congénitales Structurales | 3 | + | |
180 | Tumeur De Wilms | 3 | + | |
181 | Dystrophie Musculaire D'Emery-Dreifuss | 3 | + | |
182 | Ataxie Télangiectasie | 3 | + | |
183 | Hyperkératose | 3 | + | |
184 | Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase | 3 | + | |
185 | Insulinorésistance | 3 | + | |
186 | Sphérocytose Héréditaire | 3 | + | |
187 | Syndrome De Bernard-Soulier | 3 | + | |
188 | Troubles De La Pigmentation | 3 | + | |
189 | Porphyrie Hépatoérythropoïétique | 3 | + | |
190 | Anomalies Morphologiques De La Main | 3 | + | |
191 | Maladie De Huntington | 3 | + | |
192 | Polyglobulie | 3 | + | |
193 | Syndromes Lymphoprolifératifs | 3 | + | |
194 | Hypotrichose | 3 | + | |
195 | Syndromes Myélodysplasiques | 3 | + | |
196 | Congenital Abnormalities | 3 | + | |
197 | Néphrocalcinose | 3 | + | |
198 | | 3 | + | |
199 | Diabète De Type 1 | 3 | + | |
200 | Lymphome Malin Non Hodgkinien | 3 | + | |
201 | Achondroplasie | 3 | + | |
202 | Hémophilie B | 3 | + | |
203 | Lissencephaly | 3 | + | |
204 | Instabilité Génomique | 3 | + | |
205 | Maladies Du Rein | 3 | + | |
206 | Blépharophimosis | 3 | + | |
207 | Syndromes Myéloprolifératifs | 3 | + | |
208 | Cardiomyopathie Dilatée | 3 | + | |
209 | 46, XX Disorders of Sex Development | 3 | + | |
210 | Aneuploïdie | 3 | + | |
211 | Hémophilie A | 3 | + | |
212 | Colobome | 3 | + | |
213 | Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse | 3 | + | |
214 | Albinisme Oculaire | 3 | + | |
215 | Myopathies Némaline | 3 | + | |
216 | Syndrome De Lesch-Nyhan | 3 | + | |
217 | Maladie De Gaucher | 2 | + | |
218 | Leukemia-Lymphoma, Adult T-Cell | 2 | + | |
219 | Syndrome D'Angelman | 2 | + | |
220 | Adrénoleucodystrophie | 2 | + | |
221 | Chondrodysplasie Ponctuée | 2 | + | |
222 | Cardiomyopathies | 2 | + | |
223 | Syndrome De Werner | 2 | + | |
224 | Sclérose Cérébrale Diffuse De Schilder | 2 | + | |
225 | Leucodystrophie Métachromatique | 2 | + | |
226 | Leucémie Aiguë Promyélocytaire | 2 | + | |
227 | Ongles Malformés | 2 | + | |
228 | Encéphalopathies Métaboliques Congénitales | 2 | + | |
229 | Tumeurs De La Rétine | 2 | + | |
230 | Migraine Avec Aura | 2 | + | |
231 | Abêtalipoprotéinémie | 2 | + | |
232 | Maladies Neurodégénératives | 2 | + | |
233 | Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 2 | + | |
234 | Cadasil | 2 | + | |
235 | Malformations Urogénitales | 2 | + | |
236 | Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase | 2 | + | |
237 | Maladie De Fabry | 2 | + | |
238 | Thrombasthénie | 2 | + | |
239 | Maladie De Tangier | 2 | + | |
240 | Lipodystrophie | 2 | + | |
241 | Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 2 | + | |
242 | Crise Blastique | 2 | + | |
243 | Acidose Lactique | 2 | + | |
244 | Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes | 2 | + | |
245 | Cardiopathies Congénitales | 2 | + | |
246 | Syndrome De Rubinstein-Taybi | 2 | + | |
247 | Troubles Du Métabolisme Du Fer | 2 | + | |
248 | Lymphome De Burkitt | 2 | + | |
249 | Glycogénose De Type V | 2 | + | |
250 | Malformations Du Système Nerveux | 2 | + | |
251 | Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique | 2 | + | |
252 | Canalopathies | 2 | + | |
253 | Troubles Envahissants Du Développement De L'Enfant | 2 | + | |
254 | Hypoparathyroïdie | 2 | + | |
255 | | 2 | + | |
256 | Anémie Sidéroblastique | 2 | + | |
257 | Chromosome Philadelphie | 2 | + | |
258 | Hyperuricémie | 2 | + | |
259 | Frontotemporal Lobar Degeneration | 2 | + | |
260 | Syndrome De Down | 2 | + | |
261 | Tumeurs Du Poumon | 2 | + | |
262 | Campomelic Dysplasia | 2 | + | |
263 | Progeria | 2 | + | |
264 | Maladies Endocriniennes | 2 | + | |
265 | Leucémie Prolymphocytaire | 2 | + | |
266 | Leukoencephalopathies | 2 | + | |
267 | Tumeurs Du Rein | 2 | + | |
268 | Primary Ovarian Insufficiency | 2 | + | |
269 | Amyotrophie | 2 | + | |
270 | Neuroblastome | 2 | + | |
271 | Syndrome Merrf | 2 | + | |
272 | Syndrome De Gitelman | 2 | + | |
273 | Hypoalbuminémie | 2 | + | |
274 | Dysplasie Cléidocrânienne | 2 | + | |
275 | Chromosomes En Anneau | 2 | + | |
276 | Hypertriglycéridémie | 2 | + | |
277 | Frontotemporal Dementia | 2 | + | |
278 | Malformations Cutanées | 2 | + | |
279 | Tumeurs Du Sein | 2 | + | |
280 | Syndrome Leopard | 2 | + | |
281 | Puberty, Delayed | 2 | + | |
282 | Syndrome De Cockayne | 2 | + | |
283 | Céroïdes-Lipofuscinoses Neuronales | 2 | + | |
284 | Adénocarcinome | 2 | + | |
285 | Maladies De L'Oeil | 2 | + | |
286 | Troubles Myotoniques | 2 | + | |
287 | Piébaldisme | 2 | + | |
288 | Neuropathies Amyloïdes Familiales | 2 | + | |
289 | Chorée | 2 | + | |
290 | Maladies Métaboliques | 2 | + | |
291 | Maladie De Machado-Joseph | 2 | + | |
292 | Maladie Chronique | 2 | + | |
293 | Monosomie | 2 | + | |
294 | Dysplasies Osseuses | 2 | + | |
295 | delta-Thalassemia | 2 | + | |
296 | Hyperinsulinisme | 2 | + | |
297 | Crises Convulsives Fébriles | 2 | + | |
298 | Sotos Syndrome | 2 | + | |
299 | Syndrome De Beckwith-Wiedemann | 2 | + | |
300 | Azoospermie | 2 | + | |
301 | Tumeurs Du Cerveau | 2 | + | |
302 | Maladie De Gilbert | 2 | + | |
303 | Hyperhomocystéinémie | 2 | + | |
304 | Plaque, Amyloid | 2 | + | |
305 | Maladies Foetales | 2 | + | |
306 | Maladie De Tay-Sachs | 2 | + | |
307 | Puberty, Precocious | 2 | + | |
308 | Adénomes | 2 | + | |
309 | Cystinurie | 2 | + | |
310 | Infertilité Féminine | 2 | + | |
311 | Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative | 2 | + | |
312 | Retard De Croissance Intra-Utérin | 2 | + | |
313 | Glycogénose | 2 | + | |
314 | Troubles Neurologiques De La Marche | 2 | + | |
315 | Déficit En Facteur Vii | 2 | + | |
316 | Tumeurs Colorectales | 2 | + | |
317 | Maladie De Parkinson | 2 | + | |
318 | Thrombopénie | 2 | + | |
319 | Paragangliome | 2 | + | |
320 | Ostéopétrose | 2 | + | |
321 | Malformations of Cortical Development | 2 | + | |
322 | Pemphigus Chronique Bénin Familial | 2 | + | |
323 | Anémie De Fanconi | 2 | + | |
324 | Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 1 | 2 | + | |
325 | Troubles De La Parole | 2 | + | |
326 | Leucémie | 2 | + | |
327 | Syndrome Wagr | 2 | + | |
328 | Amyloïdose | 2 | + | |
329 | Pseudohypoparathyroïdie | 2 | + | |
330 | Fragilité Chromosomique | 2 | + | |
331 | Syndrome De Digeorge | 2 | + | |
332 | Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique | 2 | + | |
333 | Maladie D'Alexander | 2 | + | |
334 | Apraxies | 2 | + | |
335 | Maladies Du Système Immunitaire | 2 | + | |
336 | Elliptocytose Héréditaire | 2 | + | |
337 | Troubles Cognitifs | 2 | + | |
338 | Syndrome De Bartter | 2 | + | |
339 | Hypercholestérolémie | 2 | + | |
340 | Dysostose Crâniofaciale | 2 | + | |
341 | Dystonie Musculaire Déformante | 2 | + | |
342 | Dysostoses | 2 | + | |
343 | Sarcome Synovial | 2 | + | |
344 | Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Supérieur | 2 | + | |
345 | Cécité | 2 | + | |
346 | Infection | 2 | + | |
347 | Darier Disease | 2 | + | |
348 | Dyskératose Congénitale | 2 | + | |
349 | Tumeurs De L'Abdomen | 2 | + | |
350 | Neutropénie | 2 | + | |
351 | Ictère Chronique Idiopathique | 2 | + | |
352 | Exocrine Pancreatic Insufficiency | 2 | + | |
353 | Pseudoxanthome | 2 | + | |
354 | Ichtyose Lamellaire | 2 | + | |
355 | Atrophie Optique Autosomique Dominante | 2 | + | |
356 | Polyendocrinopathies Auto-Immunes | 2 | + | |
357 | Syndrome De Coffin-Lowry | 2 | + | |
358 | Démarche Ataxique | 2 | + | |
359 | Hépatomégalie | 2 | + | |
360 | Maladie | 2 | + | |
361 | Maladies De La Peau | 2 | + | |
362 | Anémie Hémolytique | 2 | + | |
363 | Infections Bactériennes | 2 | + | |
364 | Sarcoma, Ewing | 2 | + | |
365 | Aménorrhée | 2 | + | |
366 | Anémie Hémolytique Congénitale | 2 | + | |
367 | Leukemia, Lymphoid | 2 | + | |
368 | Hereditary Autoinflammatory Diseases | 2 | + | |
369 | Tyrosinémies | 2 | + | |
370 | Spasticité Musculaire | 2 | + | |
371 | Gonadoblastome | 2 | + | |
372 | Maladies Du Tissu Conjonctif | 2 | + | |
373 | Opacité De La Cornée | 2 | + | |
374 | Tumeurs Du Côlon | 2 | + | |
375 | Déficit En Protéine C | 2 | + | |
376 | Citrullinémie | 2 | + | |
377 | Albinisme | 2 | + | |
378 | Démence Par Infarctus Multiples | 2 | + | |
379 | Myoclonie | 2 | + | |
380 | Lipodystrophie Partielle Familiale | 2 | + | |
381 | Congenital Disorders of Glycosylation | 2 | + | |
382 | Angioedemas, Hereditary | 2 | + | |
383 | Taches Café-Au-Lait | 2 | + | |
384 | Paraparésie Spastique | 2 | + | |
385 | Incontinentia Pigmenti | 2 | + | |
386 | Hypertélorisme | 2 | + | |
387 | Atrophie Optique Autosomique Dominante | 2 | + | |
388 | Tumeurs De L'Estomac | 2 | + | |
389 | Dégénérescence Maculaire | 2 | + | |
390 | Anémie Hypochrome | 2 | + | |
391 | Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase | 2 | + | |
392 | Silver-Russell Syndrome | 2 | + | |
393 | Lymphome T Cutané | 2 | + | |
394 | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | 2 | + | |
395 | Brachydactyly | 2 | + | |
396 | Arthrogrypose | 2 | + | |
397 | Macrosomie Foetale | 2 | + | |
398 | Hyperlymphocytose | 2 | + | |
399 | Syndromes De Malabsorption | 2 | + | |
400 | Protoporphyria, Erythropoietic | 2 | + | |
401 | Atrophie Optique | 2 | + | |
402 | Mucolipidoses | 2 | + | |
403 | Maladies Du Nourrisson Et Du Nouveau-Né | 2 | + | |
404 | Pycnodysostosis | 2 | + | |
405 | Inflammation | 2 | + | |
406 | Maladie De Sandhoff | 2 | + | |
407 | Syndrome De Turner | 1 | + | |
408 | Hyperparathyroïdie | 1 | + | |
409 | Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes | 1 | + | |
410 | Instabilité Chromosomique | 1 | + | |
411 | Troubles Mentaux | 1 | + | |
412 | Splénomégalie | 1 | + | |
413 | Maladie De Canavan | 1 | + | |
414 | Encéphalopathies | 1 | + | |
415 | Tumeurs De La Thyroïde | 1 | + | |
416 | Neuropathies Périphériques | 1 | + | |
417 | Syndrome De Romano-Ward | 1 | + | |
418 | Hyperostose | 1 | + | |
419 | Walker-Warburg Syndrome | 1 | + | |
420 | Phéochromocytome | 1 | + | |
421 | Tumeur Résiduelle | 1 | + | |
422 | Paralysie Périodique Hypokaliémique | 1 | + | |
423 | Lymphohistiocytose Hémophagocytaire | 1 | + | |
424 | Récidive Tumorale Locale | 1 | + | |
425 | Syndrome De Crigler-Najjar | 1 | + | |
426 | Hyperplasie | 1 | + | |
427 | Néphrolithiase | 1 | + | |
428 | Ostéosclérose | 1 | + | |
429 | Syndrome De Wolfram | 1 | + | |
430 | Achalasie Oesophagienne | 1 | + | |
431 | Hyperpigmentation | 1 | + | |
432 | Synostose | 1 | + | |
433 | Naissance Prématurée | 1 | + | |
434 | Donohue Syndrome | 1 | + | |
435 | Maladies Des Chiens | 1 | + | |
436 | Hypoglycémie | 1 | + | |
437 | CHARGE Syndrome | 1 | + | |
438 | Dégénérescence Nerveuse | 1 | + | |
439 | Déficit En Facteur Xi | 1 | + | |
440 | Macrocephaly | 1 | + | |
441 | Gangliosidosis, Gm1 | 1 | + | |
442 | Atrophie Optique Héréditaire De Leber | 1 | + | |
443 | Insuffisance Rénale | 1 | + | |
444 | Hypopigmentation | 1 | + | |
445 | Homocystinurie | 1 | + | |
446 | Gynécomastie | 1 | + | |
447 | Lymphome T Périphérique | 1 | + | |
448 | Birt-Hogg-Dube Syndrome | 1 | + | |
449 | Hypocalcémie | 1 | + | |
450 | Carcinomes | 1 | + | |
451 | Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias | 1 | + | |
452 | Cryptorchidie | 1 | + | |
453 | Syndrome D'Hermanski-Pudlak | 1 | + | |
454 | Naevomatose Basocellulaire | 1 | + | |
455 | Intolérance Héréditaire Au Fructose | 1 | + | |
456 | Hépatoblastome | 1 | + | |
457 | Apnée Centrale Du Sommeil | 1 | + | |
458 | Loeys-Dietz Syndrome | 1 | + | |
459 | Hyperthyroïdie | 1 | + | |
460 | Réflexes Anormaux | 1 | + | |
461 | Hyperammoniémie | 1 | + | |
462 | Hypercinésie | 1 | + | |
463 | Porphyrie Hépatoérythropoïétique | 1 | + | |
464 | Porphyrie Variegata | 1 | + | |
465 | Lymphome Immunoblastique | 1 | + | |
466 | Défaillance Rénale Chronique | 1 | + | |
467 | Cutis Laxa | 1 | + | |
468 | Dystrophie Musculaire Oculopharyngée | 1 | + | |
469 | Polyurie | 1 | + | |
470 | Porphyrie Aigüe Intermittente | 1 | + | |
471 | Blépharoptose | 1 | + | |
472 | Poids De Naissance | 1 | + | |
473 | Maladie De Hodgkin | 1 | + | |
474 | Syndrome De Détresse Respiratoire Du Nouveau-Né | 1 | + | |
475 | Periventricular Nodular Heterotopia | 1 | + | |
476 | Amélogenèse Imparfaite | 1 | + | |
477 | Mélanome | 1 | + | |
478 | Mort Subite Cardiaque | 1 | + | |
479 | Anémie Mégaloblastique | 1 | + | |
480 | Hypercalcémie | 1 | + | |
481 | Hypohidrose | 1 | + | |
482 | Hypertrichose | 1 | + | |
483 | Hypopituitarisme | 1 | + | |
484 | Maladies Neuromusculaires | 1 | + | |
485 | Troubles Dus | 1 | + | |
486 | Déficit En Facteur Xiii | 1 | + | |
487 | Anémie De Blackfan-Diamond | 1 | + | |
488 | Syndrome De Smith-Lemli-Optiz | 1 | + | |
489 | Tumeurs De La Surrénale | 1 | + | |
490 | Hypertension Artérielle | 1 | + | |
491 | Syndrome Hyperéosinophilique | 1 | + | |
492 | Déficit En Facteur Xii | 1 | + | |
493 | Paralysie Bulbaire Progressive | 1 | + | |
494 | Protéinurie | 1 | + | |
495 | Polykystose Rénale Autosomique Dominante | 1 | + | |
496 | Syndrome D'Andersen | 1 | + | |
497 | Hyperthermie Maligne | 1 | + | |
498 | Arrhythmias, Cardiac | 1 | + | |
499 | Tumeurs | 1 | + | |
500 | Tauopathies | 1 | + | |
501 | Troubles Du Langage | 1 | + | |
502 | Défaillance Hépatique | 1 | + | |
503 | Thrombose Veineuse | 1 | + | |
504 | Myopathie | 1 | + | |
505 | Syndrome Nail-Patella | 1 | + | |
506 | Hémangioblastome | 1 | + | |
507 | Syndrome Néphrotique | 1 | + | |
508 | Maladies Gastro-Intestinales | 1 | + | |
509 | Paragangliome Extrasurrénalien | 1 | + | |
510 | Hydrocéphalie | 1 | + | |
511 | Hyperlipoprotéinémie De Type Iv | 1 | + | |
512 | Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Inférieur | 1 | + | |
513 | Histiocytic Sarcoma | 1 | + | |
514 | Hypoplasie Dermique En Aires | 1 | + | |
515 | Pancréatite Chronique | 1 | + | |
516 | Tumeurs Du Pancréas | 1 | + | |
517 | Tremblement | 1 | + | |
518 | Tumeurs Des Os | 1 | + | |
519 | Dysostose Mandibulofaciale | 1 | + | |
520 | Hypophosphatémie Familiale | 1 | + | |
521 | Carences Nutritionnelles | 1 | + | |
522 | Anémie | 1 | + | |
523 | Tumeurs Gastro-Intestinales | 1 | + | |
524 | Coproporphyrie Héréditaire | 1 | + | |
525 | Neurofibromatoses | 1 | + | |
526 | Maladies Auto-Immunes | 1 | + | |
527 | Troubles De La Motricité | 1 | + | |
528 | Maladies Du Motoneurone | 1 | + | |
529 | Analgésie Congénitale | 1 | + | |
530 | Mucopolysaccharidose De Type Iv | 1 | + | |
531 | Carcinome Médullaire | 1 | + | |
532 | Lipoïdoprotéinose D'Urbach-Wiethe | 1 | + | |
533 | Anémie Réfractaire | 1 | + | |
534 | Dysgammaglobulinémie | 1 | + | |
535 | Polyneuropathies | 1 | + | |
536 | Infections | 1 | + | |
537 | Hypoaldostéronisme | 1 | + | |
538 | Diabète Insipide Central | 1 | + | |
539 | Tumeurs Stromales Gastro-Intestinales | 1 | + | |
540 | Carney Complex | 1 | + | |
541 | Trichothiodystrophy Syndromes | 1 | + | |
542 | Néphrocarcinome | 1 | + | |
543 | von Willebrand Diseases | 1 | + | |
544 | Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine | 1 | + | |
545 | Infections | 1 | + | |
546 | Leukemia, Biphenotypic, Acute | 1 | + | |
547 | Contracture | 1 | + | |
548 | Tumeurs De L'Ovaire | 1 | + | |
549 | Imperforation Anale | 1 | + | |
550 | Calcinose | 1 | + | |
551 | Infection Croisée | 1 | + | |
552 | Acanthosis Nigricans | 1 | + | |
553 | Carcinome Corticosurrénalien | 1 | + | |
554 | Tumeurs Des Tissus Mous | 1 | + | |
555 | Troubles Héréditaires De La Coagulation Sanguine | 1 | + | |
556 | Polypose Intestinale | 1 | + | |
557 | | 1 | + | |
558 | Diarrhée | 1 | + | |
559 | Intolérance Au Glucose | 1 | + | |
560 | Asymptomatic Diseases | 1 | + | |
561 | Infections Communautaires | 1 | + | |
562 | Infections Bactériennes | 1 | + | |
563 | Déficit En Facteur X | 1 | + | |
564 | Tumeurs Du Cervelet | 1 | + | |
565 | Body Dysmorphic Disorders | 1 | + | |
566 | Syndrome D'Alagille | 1 | + | |
567 | Maladies Rares | 1 | + | |
568 | Fièvre | 1 | + | |
569 | Rétinopathies | 1 | + | |
570 | Syndrome De Chediak-Higashi | 1 | + | |
571 | Glomérulonéphrite Segmentaire Et Focale | 1 | + | |
572 | Galactosémies | 1 | + | |
573 | Infections | 1 | + | |
574 | Leucémie Myélomonocytaire Chronique | 1 | + | |
575 | Syndrome Hémolytique Et Urémique | 1 | + | |
576 | Myoglobinurie | 1 | + | |
577 | Hypoalphalipoprotéinémies | 1 | + | |
578 | Mycosis Fongoïde | 1 | + | |
579 | Myosite | 1 | + | |
580 | Porphyrie | 1 | + | |
581 | Arachnodactyly | 1 | + | |
582 | Infections | 1 | + | |
583 | Complications Du Diabète | 1 | + | |
584 | Maladies Démyélinisantes | 1 | + | |
585 | Deaf-Blind Disorders | 1 | + | |
586 | Dégénérescence Hépatolenticulaire | 1 | + | |
587 | Chérubisme | 1 | + | |
588 | Leucémie | 1 | + | |
589 | Métastase Tumorale | 1 | + | |
590 | Glycogénose De Type Ii | 1 | + | |
591 | Surpoids | 1 | + | |
592 | Hypoplasie De L' | 1 | + | |
593 | Stéatorrhée | 1 | + | |
594 | Infections | 1 | + | |
595 | Dystrophie Cornéenne De Meesmann | 1 | + | |
596 | Déficit En Alpha 1-Antitrypsine | 1 | + | |
597 | Urea Cycle Disorders, Inborn | 1 | + | |
598 | Rachitisme | 1 | + | |
599 | Photodermatoses | 1 | + | |
600 | Syndrome De Rothmund-Thomson | 1 | + | |
601 | 46, XX Testicular Disorders of Sex Development | 1 | + | |
602 | Hyperbilirubinémie | 1 | + | |
603 | Hypergammaglobulinémie | 1 | + | |
604 | Arthrite | 1 | + | |
605 | Maladies Kystiques Rénales | 1 | + | |
606 | Déficit En Protéine S | 1 | + | |
607 | Malformation De Dandy-Walker | 1 | + | |
608 | Infections | 1 | + | |
609 | Troubles Du Métabolisme Lipidique | 1 | + | |
610 | | 1 | + | |
611 | Ostéoporose | 1 | + | |
612 | Infections De L'Appareil Respiratoire | 1 | + | |
613 | Infections | 1 | + | |
614 | Tumeurs Du Système Nerveux Central | 1 | + | |
615 | Maladies Vestibulaires | 1 | + | |
616 | Atrophie Gyrée | 1 | + | |
617 | Hypolipoprotéinémies | 1 | + | |
618 | Troubles De La Motilité Oculaire | 1 | + | |
619 | Pachydermopériostose | 1 | + | |
620 | Anodontie | 1 | + | |
621 | Retinal Dystrophies | 1 | + | |
622 | Infections | 1 | + | |
623 | Néoplasie Endocrinienne Multiple | 1 | + | |
624 | Maladies Articulaires | 1 | + | |
625 | Maladies Du Système Nerveux Autonome | 1 | + | |
626 | Porphyries | 1 | + | |
627 | Schizophrénie | 1 | + | |
628 | Leukemia, Prolymphocytic, T-Cell | 1 | + | |
629 | Tumeurs Spléniques | 1 | + | |
630 | Syndrome De Fanconi | 1 | + | |
631 | Déficit En Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase | 1 | + | |
632 | Syndrome De Zellweger | 1 | + | |
633 | Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration | 1 | + | |
634 | Déficit De L'Attention Avec Hyperactivité | 1 | + | |
635 | Maladie De Papillon-Lefèvre | 1 | + | |
636 | Sarcomes | 1 | + | |
637 | Neuropathies Amyloïdes | 1 | + | |
638 | Syndrome D'Hyper-Igm | 1 | + | |
639 | Lymphoedème | 1 | + | |
640 | Mevalonate Kinase Deficiency | 1 | + | |
641 | Hyperglycémie | 1 | + | |
642 | Hyperlipidémies | 1 | + | |
643 | Anomalies Morphologiques Du Pied | 1 | + | |
644 | Déficit En Igg | 1 | + | |
645 | Ectromélie | 1 | + | |
646 | Zoonoses | 1 | + | |
647 | Dysplasie Rétinienne | 1 | + | |
648 | Hépatite B Chronique | 1 | + | |
649 | Infantilisme Sexuel | 1 | + | |
650 | Acidose Tubulaire Rénale | 1 | + | |
651 | Hémangiome Caverneux Du Système Nerveux Central | 1 | + | |
652 | Tumeur Rhabdoïde | 1 | + | |
653 | Tumeurs De La Tête Et Du Cou | 1 | + | |
654 | Méthémoglobinémie | 1 | + | |
655 | Giant Axonal Neuropathy | 1 | + | |
656 | Dermatite Exfoliatrice | 1 | + | |
657 | Maladies Des Corticosurrénales | 1 | + | |
658 | Muir-Torre Syndrome | 1 | + | |
659 | Infections | 1 | + | |
660 | Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency | 1 | + | |
661 | Syndrome Métabolique X | 1 | + | |
662 | Hémorragie | 1 | + | |
663 | Carcinome Pulmonaire Non | 1 | + | |
664 | Cholestase Intrahépatique | 1 | + | |
665 | Vascular Calcification | 1 | + | |
666 | Neuroacanthocytosis | 1 | + | |
667 | Alstrom Syndrome | 1 | + | |
668 | Hyperphagie | 1 | + | |
669 | Xanthomatose | 1 | + | |
670 | Déficit D'Adhérence Leucocytaire | 1 | + | |
671 | Hyalinosis, Systemic | 1 | + | |
672 | Pachyonychie Congénitale | 1 | + | |
673 | Dysarthrie | 1 | + | |
674 | Calculs Urinaires | 1 | + | |
675 | Scoliose | 1 | + | |
676 | | 1 | + | |
677 | Naevus | 1 | + | |
678 | Kearns-Sayre Syndrome | 1 | + | |
679 | Polypes Coliques | 1 | + | |
680 | Asthénozoospermie | 1 | + | |
681 | Médulloblastome | 1 | + | |
682 | Tumeurs Du Thorax | 1 | + | |
683 | Athétose | 1 | + | |
684 | Tumeurs De L'Intestin | 1 | + | |
685 | Polyploïdie | 1 | + | |
686 | Maladies Du Foie | 1 | + | |
687 | Affections Des Ganglions De La Base | 1 | + | |
688 | Mucopolysaccharidose De Type Iii | 1 | + | |
689 | Infections | 1 | + | |
690 | Glaucome | 1 | + | |
691 | Lymphoma, Large-Cell, Anaplastic | 1 | + | |
692 | Magnésium, Carence | 1 | + | |
693 | Tumeurs De La Parathyroïde | 1 | + | |
694 | Syndrome De Pierre Robin | 1 | + | |
695 | Syndrome De De Lange | 1 | + | |
696 | Insomnie Fatale Familiale | 1 | + | |
697 | Tumeurs De L'Hypophyse | 1 | + | |
698 | Rhabdomyolyse | 1 | + | |
699 | Tumeurs Hématologiques | 1 | + | |
700 | Maladie | 1 | + | |
701 | Syndromes Oro-Facio-Digitaux | 1 | + | |
702 | Syndrome De Frasier | 1 | + | |
703 | Thrombose | 1 | + | |
704 | Arthrose | 1 | + | |
705 | Adénome Hypophysaire | 1 | + | |
706 | Pneumopathie Bactérienne | 1 | + | |
707 | Syndrome Des Ovaires Polykystiques | 1 | + | |
708 | Drépanocytose | 1 | + | |
709 | Maladie D'Addison | 1 | + | |
710 | Tumeurs Du Rectum | 1 | + | |
711 | Hypokaliémie | 1 | + | |
712 | Hypertrophie | 1 | + | |
713 | Cardiomyopathie Restrictive | 1 | + | |
714 | Complications De La Grossesse | 1 | + | |
715 | Maladies Osseuses | 1 | + | |
716 | Reflux Vésico-Urétéral | 1 | + | |
717 | Virilisme | 1 | + | |
718 | Tumeurs De L'Endomètre | 1 | + | |
719 | Syndrome D'Unverricht-Lundborg | 1 | + | |
720 | Pseudopseudo-Hypoparathyroïdie | 1 | + | |
721 | Hemoglobinuria, Paroxysmal | 1 | + | |
722 | Syndrome De Camurati-Engelmann | 1 | + | |
723 | Déficit En Holocarboxylase Synthétase | 1 | + | |
724 | Leucodystrophie | 1 | + | |
725 | Fibrose | 1 | + | |
726 | Déficit Immunitaire Commun Variable | 1 | + | |
727 | Vieillissement Précoce | 1 | + | |
728 | Métastase Lymphatique | 1 | + | |
729 | Glycogénose De Type Vii | 1 | + | |
730 | Tumeurs De La Face | 1 | + | |
731 | Dermatoses Bactériennes | 1 | + | |
732 | Ophtalmoplégie | 1 | + | |
733 | Lymphadénopathie Angio-Immunoblastique | 1 | + | |
734 | Polykystoses Rénales | 1 | + | |
735 | Tumeurs Neuroectodermiques Primitives | 1 | + | |
736 | Myélome Multiple | 1 | + | |
737 | Surdité Bilatérale Partielle | 1 | + | |
738 | Ostéosarcome | 1 | + | |
739 | Maladies Intestinales | 1 | + | |
740 | Nodule Thyroïdien | 1 | + | |
741 | Néphrome Mésoblastique | 1 | + | |
742 | Micrognathisme | 1 | + | |
743 | Sarcome | 1 | + | |
744 | Hyperargininémie | 1 | + | |
745 | Histiocytome Fibreux Malin | 1 | + | |
746 | Carcinome | 1 | + | |
747 | Fièvre Des Tranchées | 1 | + | |
748 | Troubles De L'Hémostase Et De La Coagulation | 1 | + | |
749 | Potentiel Invasif Des Tumeurs | 1 | + | |
750 | Diabète Lipoatrophique | 1 | + | |
751 | Carence En Vitamine E | 1 | + | |
752 | Ectopie Du Cristallin | 1 | + | |
753 | Glaucome | 1 | + | |
754 | Dysgénésie Thyroïdienne | 1 | + | |
755 | Malformations De L'Appareil Digestif | 1 | + | |
756 | Glycogénose De Type Iv | 1 | + | |
757 | Anémie Par Carence En Fer | 1 | + | |
758 | Chondrodysplasie Ponctuée Rhizomélique | 1 | + | |
759 | Poids Corporel | 1 | + | |
760 | Anémie Réfractaire Avec Excès De Blastes | 1 | + | |
761 | Hyperthyroxinémie | 1 | + | |
762 | Ictère | 1 | + | |
763 | Hypertrophie Ventriculaire Gauche | 1 | + | |
764 | Neurofibrome | 1 | + | |
765 | | 1 | + | |
766 | Rhabdomyosarcome Alvéolaire | 1 | + | |
767 | Fibromatose Agressive | 1 | + | |
768 | Favisme | 1 | + | |
769 | Acatalasie | 1 | + | |
770 | Hydrophtalmie | 1 | + | |
771 | Infirmité Motrice Cérébrale | 1 | + | |
772 | Carcinome | 1 | + | |
773 | Tumeurs Complexes Et Mixtes | 1 | + | |
774 | Syndrome De Rétraction De Duane | 1 | + | |
775 | Thrombocytopenia, Neonatal Alloimmune | 1 | + | |
776 | Dysraphisme Spinal | 1 | + | |
777 | Télangiectasie Hémorragique Héréditaire | 1 | + | |
778 | Tumeurs De La Mâchoire | 1 | + | |
779 | Troubles Du Comportement De L'Enfant | 1 | + | |
780 | Féminisation | 1 | + | |
781 | Diabète Gestationnel | 1 | + | |
782 | Hirsutisme | 1 | + | |
783 | Thrombocytose | 1 | + | |
784 | Hyperlipoprotéinémie De Type Iii | 1 | + | |
785 | | 1 | + | |
786 | Polypes | 1 | + | |
787 | Troubles De La Motilité Ciliaire | 1 | + | |
788 | Avortement Récidivant | 1 | + | |
789 | Grippe Humaine | 1 | + | |
790 | Syndrome De Sjögren-Larsson | 1 | + | |
791 | Cardiomégalie | 1 | + | |
792 | Stroke | 1 | + | |
793 | Kératodermie Palmoplantaire Diffuse | 1 | + | |
794 | Leucémie Myéloïde En Phase Chronique | 1 | + | |
795 | Gliose | 1 | + | |
796 | Lymphome Lié Au Sida | 1 | + | |
797 | Virémie | 1 | + | |
798 | Infertilité | 1 | + | |
799 | Alpha-Mannosidose | 1 | + | |
800 | Infections | 1 | + | |
801 | Cachexie | 1 | + | |
802 | Maladie De Niemann-Pick De Type A | 1 | + | |
803 | Syndrome De Goldenhar | 1 | + | |
804 | Maladies Du Collagène | 1 | + | |
805 | Troubles De La Mémoire | 1 | + | |
806 | Photophobie | 1 | + | |
807 | Tumeurs De L'Utérus | 1 | + | |
808 | Gangliosidoses, Gm2 | 1 | + | |
809 | Bronchopneumonie | 1 | + | |
810 | Dystrophies Neuroaxonales | 1 | + | |
811 | Alcalose | 1 | + | |
812 | Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale | 1 | + | |
813 | Glycogénose De Type Iii | 1 | + | |
814 | Astrocytome | 1 | + | |
815 | Anasarque Foeto-Placentaire | 1 | + | |
816 | Ichtyose Vulgaire | 1 | + | |
817 | Avortement Spontané | 1 | + | |