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Symptômes:

    


Plus d'information


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Retard Mental Lié 100+ 
2Hypoventilation87+ 
3Anophtalmie76+ 
4Translocation, Genetic63+ 
5Maladie De Hirschsprung63+ 
6Syndrome54+ 
7Malformations Multiples50+ 
8Intellectual Disability50+ 
9Prédisposition Génétique 36+ 
10Délétion Chromosomique18+ 
11Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X16+ 
12Cassure Chromosomique11+ 
13Aberrations Chromosomiques10+ 
14Troubles Du Développement9+ 
15Maladie De Charcot-Marie-Tooth9+ 
16Faciès8+ 
17Dystrophies Musculaires8+ 
18Hypothyroïdie Congénitale8+ 
198+ 
20Maladies Génétiques Congénitales8+ 
21Alpha-Thalassémie8+ 
22Bêta-Thalassémie8+ 
23Rétinite Pigmentaire8+ 
24Maladies Chromosomiques8+ 
25Disorders of Sex Development7+ 
26Troubles De La Croissance7+ 
27Maladies Expérimentales7+ 
28Hyperplasie Congénitale Des Surrénales7+ 
29Ostéochondrodysplasies7+ 
30Syndrome De Kallmann7+ 
31Syndrome De Rett6+ 
32Surdité Totale6+ 
33Myopathies Mitochondriales6+ 
34Maladies Chez Les Jumeaux6+ 
35Aminoacidopathies Congénitales6+ 
36Albinism, Oculocutaneous6+ 
37Malformations Crâniofaciales6+ 
38Ataxie6+ 
3946, XY Disorders of Sex Development6+ 
40Muscle Hypotonia6+ 
41Trouble Autistique6+ 
42Microcéphalie5+ 
43Hereditary Sensory and Motor Neuropathy5+ 
44Aberrations Des Chromosomes Sexuels5+ 
45Syndrome Du Chromosome X Fragile5+ 
46Dysgénésie Gonadique 46,Xy5+ 
47Résistance Hormone Thyroïdienne, Syndrome5+ 
48Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma5+ 
49Chromosome Inversion5+ 
50Maladies Musculaires5+ 
51Hypogonadisme5+ 
52Amyotrophie Spinale5+ 
53Nystagmus Congénital5+ 
54Maladie De Pelizaeus-Merzbacher5+ 
55Chromosome Duplication5+ 
56Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main5+ 
57Dystrophies Musculaires Des Ceintures5+ 
58Leukemia, Myeloid, Acute5+ 
59Diabète De Type 25+ 
60Lymphome B5+ 
61Hyperlipoprotéinémie De Type Ii5+ 
62Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 15+ 
63Encéphalomyopathies Mitochondriales5+ 
64Surdité Mixte De Transmission Et Neurosensorielle5+ 
65Diabète5+ 
66Syndrome D'Insensibilité Aux Androgènes5+ 
67Malformations Oculaires5+ 
68Dégénérescence De La Rétine5+ 
69Hémochromatose5+ 
70Maladie D'Alzheimer4+ 
71Sclérose Latérale Amyotrophique4+ 
72Ataxies Spinocérébelleuses4+ 
73Dystrophies Héréditaires De La Cornée4+ 
744+ 
75Maladie De Leigh4+ 
76Dysgénésie Gonadique 46,Xx4+ 
77Afibrinogénémie4+ 
78Nanisme4+ 
79Ichtyose Liée Au Chromosome X4+ 
80Kératodermie Palmoplantaire Diffuse4+ 
81Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres4+ 
82Dysplasie Ectodermique4+ 
83Amyloïdose Familiale4+ 
84Goitre4+ 
85Hypospadias4+ 
86Déficits Immunitaires4+ 
87Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell4+ 
88Ataxie Cérébelleuse4+ 
89Hypophosphatasie4+ 
90Disomie Uniparentale4+ 
91Syndromes Parkinsoniens4+ 
92Hémoglobinopathies4+ 
93Dystonie4+ 
94Cell Transformation, Neoplastic4+ 
95Choroïdérémie4+ 
96Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive4+ 
97Syndrome De Wiskott-Aldrich4+ 
98Maladies Héréditaires De L'Oeil4+ 
99Faiblesse Musculaire4+ 
100Pseudohypoaldostéronisme4+ 
101Syndrome De Denys-Drash4+ 
102Diabète Insipide Néphrogénique4+ 
103Neurofibromatose De Type 14+ 
104Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose4+ 
105Syndrome De Noonan4+ 
106Ichtyose4+ 
107Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels4+ 
108Syndrome De Marfan4+ 
109Hypercalciurie4+ 
110Polydactylie4+ 
111Démence4+ 
112Thrombophilie4+ 
113Leucémie Aiguë Myélomonocytaire4+ 
114Seconde Tumeur Primitive4+ 
115Surcharge En Fer4+ 
116Hypothyroïdie3+ 
117Agenesis of Corpus Callosum3+ 
118Amyotrophies Spinales Infantiles3+ 
119Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied3+ 
120Holoprosencéphalie3+ 
121Récidive3+ 
122Dysplasie Fibreuse Polyostotique3+ 
123Lipodystrophie Généralisée Congénitale3+ 
124Crâniosynostoses3+ 
125Cataracte3+ 
126Aminoacidopathies Congénitales3+ 
127Syndactylie3+ 
128Maladie D'Addison3+ 
129Syndrome De Williams3+ 
130Troubles De L'Apprentissage3+ 
131Myopathies Distales3+ 
132Microphtalmie3+ 
133Maladie De Creutzfeldt-Jakob3+ 
134Dysgénésie Gonadique3+ 
135Agammaglobulinémie3+ 
136Xanthomatose Cérébrotendineuse3+ 
137Fente Palatine3+ 
138Néphropathie Familiale Avec Surdité3+ 
139Leucémie Aiguë Lymphoblastique B3+ 
140Nanisme Hypophysaire3+ 
141Paraplégie Spasmodique Héréditaire3+ 
1423+ 
143Lymphome Diffus 3+ 
144Ostéogenèse Imparfaite3+ 
145Atrophie3+ 
146Syndromes Myasthéniques Congénitaux3+ 
147Maladies 3+ 
148Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale3+ 
149Ataxie De Friedreich3+ 
150Troubles De La Vision Des Couleurs3+ 
151Leucémie Aiguë Myélomonocytaire3+ 
1523+ 
153Fièvre Méditerranéenne Familiale3+ 
154Obésité3+ 
155Hypobêtalipoprotéinémies3+ 
156Crises 3+ 
157Alopécie3+ 
158Maladies Démyélinisantes Héréditaires Du Système Nerveux Central3+ 
159Mucopolysaccharidose De Type Ii3+ 
160von Hippel-Lindau Disease3+ 
161Granulomatose Septique Chronique3+ 
1623+ 
163Neurofibromatose De Type 23+ 
164Tumeurs Primitives Multiples3+ 
165Hyperlipoprotéinémie De Type I3+ 
166Bactériémie3+ 
167Troubles Du Développement Du Langage3+ 
168Syndrome Melas3+ 
169Leucémie-Lymphome Aigu 3+ 
170Syndrome De Gerstmann-Sträussler-Scheinker3+ 
171Maladies Neurodégénératives Héréditaires3+ 
172Dystrophie Myotonique3+ 
173Maladies Du Système Nerveux3+ 
174Xeroderma Pigmentosum3+ 
175Spasmes Infantiles3+ 
176Acro-Céphalo-Syndactylie3+ 
177Retard De Croissance Staturo-Pondérale3+ 
178Syndrome Des Hamartomes Multiples3+ 
179Myopathies Congénitales Structurales3+ 
180Tumeur De Wilms3+ 
181Dystrophie Musculaire D'Emery-Dreifuss3+ 
182Ataxie Télangiectasie3+ 
183Hyperkératose 3+ 
184Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase3+ 
185Insulinorésistance3+ 
186Sphérocytose Héréditaire3+ 
187Syndrome De Bernard-Soulier3+ 
188Troubles De La Pigmentation3+ 
189Porphyrie Hépatoérythropoïétique3+ 
190Anomalies Morphologiques De La Main3+ 
191Maladie De Huntington3+ 
192Polyglobulie3+ 
193Syndromes Lymphoprolifératifs3+ 
194Hypotrichose3+ 
195Syndromes Myélodysplasiques3+ 
196Congenital Abnormalities3+ 
197Néphrocalcinose3+ 
1983+ 
199Diabète De Type 13+ 
200Lymphome Malin Non Hodgkinien3+ 
201Achondroplasie3+ 
202Hémophilie B3+ 
203Lissencephaly3+ 
204Instabilité Génomique3+ 
205Maladies Du Rein3+ 
206Blépharophimosis3+ 
207Syndromes Myéloprolifératifs3+ 
208Cardiomyopathie Dilatée3+ 
20946, XX Disorders of Sex Development3+ 
210Aneuploïdie3+ 
211Hémophilie A3+ 
212Colobome3+ 
213Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse3+ 
214Albinisme Oculaire3+ 
215Myopathies Némaline3+ 
216Syndrome De Lesch-Nyhan3+ 
217Maladie De Gaucher2+ 
218Leukemia-Lymphoma, Adult T-Cell2+ 
219Syndrome D'Angelman2+ 
220Adrénoleucodystrophie2+ 
221Chondrodysplasie Ponctuée2+ 
222Cardiomyopathies2+ 
223Syndrome De Werner2+ 
224Sclérose Cérébrale Diffuse De Schilder2+ 
225Leucodystrophie Métachromatique2+ 
226Leucémie Aiguë Promyélocytaire2+ 
227Ongles Malformés2+ 
228Encéphalopathies Métaboliques Congénitales2+ 
229Tumeurs De La Rétine2+ 
230Migraine Avec Aura2+ 
231Abêtalipoprotéinémie2+ 
232Maladies Neurodégénératives2+ 
233Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma2+ 
234Cadasil2+ 
235Malformations Urogénitales2+ 
236Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase2+ 
237Maladie De Fabry2+ 
238Thrombasthénie2+ 
239Maladie De Tangier2+ 
240Lipodystrophie2+ 
241Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma2+ 
242Crise Blastique2+ 
243Acidose Lactique2+ 
244Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes2+ 
245Cardiopathies Congénitales2+ 
246Syndrome De Rubinstein-Taybi2+ 
247Troubles Du Métabolisme Du Fer2+ 
248Lymphome De Burkitt2+ 
249Glycogénose De Type V2+ 
250Malformations Du Système Nerveux2+ 
251Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique2+ 
252Canalopathies2+ 
253Troubles Envahissants Du Développement De L'Enfant2+ 
254Hypoparathyroïdie2+ 
2552+ 
256Anémie Sidéroblastique2+ 
257Chromosome Philadelphie2+ 
258Hyperuricémie2+ 
259Frontotemporal Lobar Degeneration2+ 
260Syndrome De Down2+ 
261Tumeurs Du Poumon2+ 
262Campomelic Dysplasia2+ 
263Progeria2+ 
264Maladies Endocriniennes2+ 
265Leucémie Prolymphocytaire2+ 
266Leukoencephalopathies2+ 
267Tumeurs Du Rein2+ 
268Primary Ovarian Insufficiency2+ 
269Amyotrophie2+ 
270Neuroblastome2+ 
271Syndrome Merrf2+ 
272Syndrome De Gitelman2+ 
273Hypoalbuminémie2+ 
274Dysplasie Cléidocrânienne2+ 
275Chromosomes En Anneau2+ 
276Hypertriglycéridémie2+ 
277Frontotemporal Dementia2+ 
278Malformations Cutanées2+ 
279Tumeurs Du Sein2+ 
280Syndrome Leopard2+ 
281Puberty, Delayed2+ 
282Syndrome De Cockayne2+ 
283Céroïdes-Lipofuscinoses Neuronales2+ 
284Adénocarcinome2+ 
285Maladies De L'Oeil2+ 
286Troubles Myotoniques2+ 
287Piébaldisme2+ 
288Neuropathies Amyloïdes Familiales2+ 
289Chorée2+ 
290Maladies Métaboliques2+ 
291Maladie De Machado-Joseph2+ 
292Maladie Chronique2+ 
293Monosomie2+ 
294Dysplasies Osseuses2+ 
295delta-Thalassemia2+ 
296Hyperinsulinisme2+ 
297Crises Convulsives Fébriles2+ 
298Sotos Syndrome2+ 
299Syndrome De Beckwith-Wiedemann2+ 
300Azoospermie2+ 
301Tumeurs Du Cerveau2+ 
302Maladie De Gilbert2+ 
303Hyperhomocystéinémie2+ 
304Plaque, Amyloid2+ 
305Maladies Foetales2+ 
306Maladie De Tay-Sachs2+ 
307Puberty, Precocious2+ 
308Adénomes2+ 
309Cystinurie2+ 
310Infertilité Féminine2+ 
311Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative2+ 
312Retard De Croissance Intra-Utérin2+ 
313Glycogénose2+ 
314Troubles Neurologiques De La Marche2+ 
315Déficit En Facteur Vii2+ 
316Tumeurs Colorectales2+ 
317Maladie De Parkinson2+ 
318Thrombopénie2+ 
319Paragangliome2+ 
320Ostéopétrose2+ 
321Malformations of Cortical Development2+ 
322Pemphigus Chronique Bénin Familial2+ 
323Anémie De Fanconi2+ 
324Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 12+ 
325Troubles De La Parole2+ 
326Leucémie 2+ 
327Syndrome Wagr2+ 
328Amyloïdose2+ 
329Pseudohypoparathyroïdie2+ 
330Fragilité Chromosomique2+ 
331Syndrome De Digeorge2+ 
332Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique2+ 
333Maladie D'Alexander2+ 
334Apraxies2+ 
335Maladies Du Système Immunitaire2+ 
336Elliptocytose Héréditaire2+ 
337Troubles Cognitifs2+ 
338Syndrome De Bartter2+ 
339Hypercholestérolémie2+ 
340Dysostose Crâniofaciale2+ 
341Dystonie Musculaire Déformante2+ 
342Dysostoses2+ 
343Sarcome Synovial2+ 
344Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Supérieur2+ 
345Cécité2+ 
346Infection2+ 
347Darier Disease2+ 
348Dyskératose Congénitale2+ 
349Tumeurs De L'Abdomen2+ 
350Neutropénie2+ 
351Ictère Chronique Idiopathique2+ 
352Exocrine Pancreatic Insufficiency2+ 
353Pseudoxanthome 2+ 
354Ichtyose Lamellaire2+ 
355Atrophie Optique Autosomique Dominante2+ 
356Polyendocrinopathies Auto-Immunes2+ 
357Syndrome De Coffin-Lowry2+ 
358Démarche Ataxique2+ 
359Hépatomégalie2+ 
360Maladie2+ 
361Maladies De La Peau2+ 
362Anémie Hémolytique2+ 
363Infections Bactériennes 2+ 
364Sarcoma, Ewing2+ 
365Aménorrhée2+ 
366Anémie Hémolytique Congénitale2+ 
367Leukemia, Lymphoid2+ 
368Hereditary Autoinflammatory Diseases2+ 
369Tyrosinémies2+ 
370Spasticité Musculaire2+ 
371Gonadoblastome2+ 
372Maladies Du Tissu Conjonctif2+ 
373Opacité De La Cornée2+ 
374Tumeurs Du Côlon2+ 
375Déficit En Protéine C2+ 
376Citrullinémie2+ 
377Albinisme2+ 
378Démence Par Infarctus Multiples2+ 
379Myoclonie2+ 
380Lipodystrophie Partielle Familiale2+ 
381Congenital Disorders of Glycosylation2+ 
382Angioedemas, Hereditary2+ 
383Taches Café-Au-Lait2+ 
384Paraparésie Spastique2+ 
385Incontinentia Pigmenti2+ 
386Hypertélorisme2+ 
387Atrophie Optique Autosomique Dominante2+ 
388Tumeurs De L'Estomac2+ 
389Dégénérescence Maculaire2+ 
390Anémie Hypochrome2+ 
391Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase2+ 
392Silver-Russell Syndrome2+ 
393Lymphome T Cutané2+ 
394Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome2+ 
395Brachydactyly2+ 
396Arthrogrypose2+ 
397Macrosomie Foetale2+ 
398Hyperlymphocytose2+ 
399Syndromes De Malabsorption2+ 
400Protoporphyria, Erythropoietic2+ 
401Atrophie Optique2+ 
402Mucolipidoses2+ 
403Maladies Du Nourrisson Et Du Nouveau-Né2+ 
404Pycnodysostosis2+ 
405Inflammation2+ 
406Maladie De Sandhoff2+ 
407Syndrome De Turner1+ 
408Hyperparathyroïdie1+ 
409Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes1+ 
410Instabilité Chromosomique1+ 
411Troubles Mentaux1+ 
412Splénomégalie1+ 
413Maladie De Canavan1+ 
414Encéphalopathies1+ 
415Tumeurs De La Thyroïde1+ 
416Neuropathies Périphériques1+ 
417Syndrome De Romano-Ward1+ 
418Hyperostose1+ 
419Walker-Warburg Syndrome1+ 
420Phéochromocytome1+ 
421Tumeur Résiduelle1+ 
422Paralysie Périodique Hypokaliémique1+ 
423Lymphohistiocytose Hémophagocytaire1+ 
424Récidive Tumorale Locale1+ 
425Syndrome De Crigler-Najjar1+ 
426Hyperplasie1+ 
427Néphrolithiase1+ 
428Ostéosclérose1+ 
429Syndrome De Wolfram1+ 
430Achalasie Oesophagienne1+ 
431Hyperpigmentation1+ 
432Synostose1+ 
433Naissance Prématurée1+ 
434Donohue Syndrome1+ 
435Maladies Des Chiens1+ 
436Hypoglycémie1+ 
437CHARGE Syndrome1+ 
438Dégénérescence Nerveuse1+ 
439Déficit En Facteur Xi1+ 
440Macrocephaly1+ 
441Gangliosidosis, Gm11+ 
442Atrophie Optique Héréditaire De Leber1+ 
443Insuffisance Rénale1+ 
444Hypopigmentation1+ 
445Homocystinurie1+ 
446Gynécomastie1+ 
447Lymphome T Périphérique1+ 
448Birt-Hogg-Dube Syndrome1+ 
449Hypocalcémie1+ 
450Carcinomes1+ 
451Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias1+ 
452Cryptorchidie1+ 
453Syndrome D'Hermanski-Pudlak1+ 
454Naevomatose Basocellulaire1+ 
455Intolérance Héréditaire Au Fructose1+ 
456Hépatoblastome1+ 
457Apnée Centrale Du Sommeil1+ 
458Loeys-Dietz Syndrome1+ 
459Hyperthyroïdie1+ 
460Réflexes Anormaux1+ 
461Hyperammoniémie1+ 
462Hypercinésie1+ 
463Porphyrie Hépatoérythropoïétique1+ 
464Porphyrie Variegata1+ 
465Lymphome Immunoblastique 1+ 
466Défaillance Rénale Chronique1+ 
467Cutis Laxa1+ 
468Dystrophie Musculaire Oculopharyngée1+ 
469Polyurie1+ 
470Porphyrie Aigüe Intermittente1+ 
471Blépharoptose1+ 
472Poids De Naissance1+ 
473Maladie De Hodgkin1+ 
474Syndrome De Détresse Respiratoire Du Nouveau-Né1+ 
475Periventricular Nodular Heterotopia1+ 
476Amélogenèse Imparfaite1+ 
477Mélanome1+ 
478Mort Subite Cardiaque1+ 
479Anémie Mégaloblastique1+ 
480Hypercalcémie1+ 
481Hypohidrose1+ 
482Hypertrichose1+ 
483Hypopituitarisme1+ 
484Maladies Neuromusculaires1+ 
485Troubles Dus 1+ 
486Déficit En Facteur Xiii1+ 
487Anémie De Blackfan-Diamond1+ 
488Syndrome De Smith-Lemli-Optiz1+ 
489Tumeurs De La Surrénale1+ 
490Hypertension Artérielle1+ 
491Syndrome Hyperéosinophilique1+ 
492Déficit En Facteur Xii1+ 
493Paralysie Bulbaire Progressive1+ 
494Protéinurie1+ 
495Polykystose Rénale Autosomique Dominante1+ 
496Syndrome D'Andersen1+ 
497Hyperthermie Maligne1+ 
498Arrhythmias, Cardiac1+ 
499Tumeurs1+ 
500Tauopathies1+ 
501Troubles Du Langage1+ 
502Défaillance Hépatique1+ 
503Thrombose Veineuse1+ 
504Myopathie 1+ 
505Syndrome Nail-Patella1+ 
506Hémangioblastome1+ 
507Syndrome Néphrotique1+ 
508Maladies Gastro-Intestinales1+ 
509Paragangliome Extrasurrénalien1+ 
510Hydrocéphalie1+ 
511Hyperlipoprotéinémie De Type Iv1+ 
512Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Inférieur1+ 
513Histiocytic Sarcoma1+ 
514Hypoplasie Dermique En Aires1+ 
515Pancréatite Chronique1+ 
516Tumeurs Du Pancréas1+ 
517Tremblement1+ 
518Tumeurs Des Os1+ 
519Dysostose Mandibulofaciale1+ 
520Hypophosphatémie Familiale1+ 
521Carences Nutritionnelles1+ 
522Anémie1+ 
523Tumeurs Gastro-Intestinales1+ 
524Coproporphyrie Héréditaire1+ 
525Neurofibromatoses1+ 
526Maladies Auto-Immunes1+ 
527Troubles De La Motricité1+ 
528Maladies Du Motoneurone1+ 
529Analgésie Congénitale1+ 
530Mucopolysaccharidose De Type Iv1+ 
531Carcinome Médullaire1+ 
532Lipoïdoprotéinose D'Urbach-Wiethe1+ 
533Anémie Réfractaire1+ 
534Dysgammaglobulinémie1+ 
535Polyneuropathies1+ 
536Infections 1+ 
537Hypoaldostéronisme1+ 
538Diabète Insipide Central1+ 
539Tumeurs Stromales Gastro-Intestinales1+ 
540Carney Complex1+ 
541Trichothiodystrophy Syndromes1+ 
542Néphrocarcinome1+ 
543von Willebrand Diseases1+ 
544Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine1+ 
545Infections 1+ 
546Leukemia, Biphenotypic, Acute1+ 
547Contracture1+ 
548Tumeurs De L'Ovaire1+ 
549Imperforation Anale1+ 
550Calcinose1+ 
551Infection Croisée1+ 
552Acanthosis Nigricans1+ 
553Carcinome Corticosurrénalien1+ 
554Tumeurs Des Tissus Mous1+ 
555Troubles Héréditaires De La Coagulation Sanguine1+ 
556Polypose Intestinale1+ 
5571+ 
558Diarrhée1+ 
559Intolérance Au Glucose1+ 
560Asymptomatic Diseases1+ 
561Infections Communautaires1+ 
562Infections Bactériennes 1+ 
563Déficit En Facteur X1+ 
564Tumeurs Du Cervelet1+ 
565Body Dysmorphic Disorders1+ 
566Syndrome D'Alagille1+ 
567Maladies Rares1+ 
568Fièvre1+ 
569Rétinopathies1+ 
570Syndrome De Chediak-Higashi1+ 
571Glomérulonéphrite Segmentaire Et Focale1+ 
572Galactosémies1+ 
573Infections 1+ 
574Leucémie Myélomonocytaire Chronique1+ 
575Syndrome Hémolytique Et Urémique1+ 
576Myoglobinurie1+ 
577Hypoalphalipoprotéinémies1+ 
578Mycosis Fongoïde1+ 
579Myosite 1+ 
580Porphyrie 1+ 
581Arachnodactyly1+ 
582Infections 1+ 
583Complications Du Diabète1+ 
584Maladies Démyélinisantes1+ 
585Deaf-Blind Disorders1+ 
586Dégénérescence Hépatolenticulaire1+ 
587Chérubisme1+ 
588Leucémie 1+ 
589Métastase Tumorale1+ 
590Glycogénose De Type Ii1+ 
591Surpoids1+ 
592Hypoplasie De L'1+ 
593Stéatorrhée1+ 
594Infections 1+ 
595Dystrophie Cornéenne De Meesmann1+ 
596Déficit En Alpha 1-Antitrypsine1+ 
597Urea Cycle Disorders, Inborn1+ 
598Rachitisme1+ 
599Photodermatoses1+ 
600Syndrome De Rothmund-Thomson1+ 
60146, XX Testicular Disorders of Sex Development1+ 
602Hyperbilirubinémie1+ 
603Hypergammaglobulinémie1+ 
604Arthrite1+ 
605Maladies Kystiques Rénales1+ 
606Déficit En Protéine S1+ 
607Malformation De Dandy-Walker1+ 
608Infections 1+ 
609Troubles Du Métabolisme Lipidique1+ 
6101+ 
611Ostéoporose1+ 
612Infections De L'Appareil Respiratoire1+ 
613Infections 1+ 
614Tumeurs Du Système Nerveux Central1+ 
615Maladies Vestibulaires1+ 
616Atrophie Gyrée1+ 
617Hypolipoprotéinémies1+ 
618Troubles De La Motilité Oculaire1+ 
619Pachydermopériostose1+ 
620Anodontie1+ 
621Retinal Dystrophies1+ 
622Infections 1+ 
623Néoplasie Endocrinienne Multiple1+ 
624Maladies Articulaires1+ 
625Maladies Du Système Nerveux Autonome1+ 
626Porphyries1+ 
627Schizophrénie1+ 
628Leukemia, Prolymphocytic, T-Cell1+ 
629Tumeurs Spléniques1+ 
630Syndrome De Fanconi1+ 
631Déficit En Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase1+ 
632Syndrome De Zellweger1+ 
633Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration1+ 
634Déficit De L'Attention Avec Hyperactivité1+ 
635Maladie De Papillon-Lefèvre1+ 
636Sarcomes1+ 
637Neuropathies Amyloïdes1+ 
638Syndrome D'Hyper-Igm1+ 
639Lymphoedème1+ 
640Mevalonate Kinase Deficiency1+ 
641Hyperglycémie1+ 
642Hyperlipidémies1+ 
643Anomalies Morphologiques Du Pied1+ 
644Déficit En Igg1+ 
645Ectromélie1+ 
646Zoonoses1+ 
647Dysplasie Rétinienne1+ 
648Hépatite B Chronique1+ 
649Infantilisme Sexuel1+ 
650Acidose Tubulaire Rénale1+ 
651Hémangiome Caverneux Du Système Nerveux Central1+ 
652Tumeur Rhabdoïde1+ 
653Tumeurs De La Tête Et Du Cou1+ 
654Méthémoglobinémie1+ 
655Giant Axonal Neuropathy1+ 
656Dermatite Exfoliatrice1+ 
657Maladies Des Corticosurrénales1+ 
658Muir-Torre Syndrome1+ 
659Infections 1+ 
660Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency1+ 
661Syndrome Métabolique X1+ 
662Hémorragie1+ 
663Carcinome Pulmonaire Non 1+ 
664Cholestase Intrahépatique1+ 
665Vascular Calcification1+ 
666Neuroacanthocytosis1+ 
667Alstrom Syndrome1+ 
668Hyperphagie1+ 
669Xanthomatose1+ 
670Déficit D'Adhérence Leucocytaire1+ 
671Hyalinosis, Systemic1+ 
672Pachyonychie Congénitale1+ 
673Dysarthrie1+ 
674Calculs Urinaires1+ 
675Scoliose1+ 
6761+ 
677Naevus1+ 
678Kearns-Sayre Syndrome1+ 
679Polypes Coliques1+ 
680Asthénozoospermie1+ 
681Médulloblastome1+ 
682Tumeurs Du Thorax1+ 
683Athétose1+ 
684Tumeurs De L'Intestin1+ 
685Polyploïdie1+ 
686Maladies Du Foie1+ 
687Affections Des Ganglions De La Base1+ 
688Mucopolysaccharidose De Type Iii1+ 
689Infections 1+ 
690Glaucome 1+ 
691Lymphoma, Large-Cell, Anaplastic1+ 
692Magnésium, Carence1+ 
693Tumeurs De La Parathyroïde1+ 
694Syndrome De Pierre Robin1+ 
695Syndrome De De Lange1+ 
696Insomnie Fatale Familiale1+ 
697Tumeurs De L'Hypophyse1+ 
698Rhabdomyolyse1+ 
699Tumeurs Hématologiques1+ 
700Maladie 1+ 
701Syndromes Oro-Facio-Digitaux1+ 
702Syndrome De Frasier1+ 
703Thrombose1+ 
704Arthrose1+ 
705Adénome Hypophysaire 1+ 
706Pneumopathie Bactérienne1+ 
707Syndrome Des Ovaires Polykystiques1+ 
708Drépanocytose1+ 
709Maladie D'Addison1+ 
710Tumeurs Du Rectum1+ 
711Hypokaliémie1+ 
712Hypertrophie1+ 
713Cardiomyopathie Restrictive1+ 
714Complications De La Grossesse1+ 
715Maladies Osseuses1+ 
716Reflux Vésico-Urétéral1+ 
717Virilisme1+ 
718Tumeurs De L'Endomètre1+ 
719Syndrome D'Unverricht-Lundborg1+ 
720Pseudopseudo-Hypoparathyroïdie1+ 
721Hemoglobinuria, Paroxysmal1+ 
722Syndrome De Camurati-Engelmann1+ 
723Déficit En Holocarboxylase Synthétase1+ 
724Leucodystrophie 1+ 
725Fibrose1+ 
726Déficit Immunitaire Commun Variable1+ 
727Vieillissement Précoce1+ 
728Métastase Lymphatique1+ 
729Glycogénose De Type Vii1+ 
730Tumeurs De La Face1+ 
731Dermatoses Bactériennes1+ 
732Ophtalmoplégie1+ 
733Lymphadénopathie Angio-Immunoblastique1+ 
734Polykystoses Rénales1+ 
735Tumeurs Neuroectodermiques Primitives1+ 
736Myélome Multiple1+ 
737Surdité Bilatérale Partielle1+ 
738Ostéosarcome1+ 
739Maladies Intestinales1+ 
740Nodule Thyroïdien1+ 
741Néphrome Mésoblastique1+ 
742Micrognathisme1+ 
743Sarcome 1+ 
744Hyperargininémie1+ 
745Histiocytome Fibreux Malin1+ 
746Carcinome 1+ 
747Fièvre Des Tranchées1+ 
748Troubles De L'Hémostase Et De La Coagulation1+ 
749Potentiel Invasif Des Tumeurs1+ 
750Diabète Lipoatrophique1+ 
751Carence En Vitamine E1+ 
752Ectopie Du Cristallin1+ 
753Glaucome1+ 
754Dysgénésie Thyroïdienne1+ 
755Malformations De L'Appareil Digestif1+ 
756Glycogénose De Type Iv1+ 
757Anémie Par Carence En Fer1+ 
758Chondrodysplasie Ponctuée Rhizomélique1+ 
759Poids Corporel1+ 
760Anémie Réfractaire Avec Excès De Blastes1+ 
761Hyperthyroxinémie1+ 
762Ictère1+ 
763Hypertrophie Ventriculaire Gauche1+ 
764Neurofibrome1+ 
7651+ 
766Rhabdomyosarcome Alvéolaire1+ 
767Fibromatose Agressive1+ 
768Favisme1+ 
769Acatalasie1+ 
770Hydrophtalmie1+ 
771Infirmité Motrice Cérébrale1+ 
772Carcinome 1+ 
773Tumeurs Complexes Et Mixtes1+ 
774Syndrome De Rétraction De Duane1+ 
775Thrombocytopenia, Neonatal Alloimmune1+ 
776Dysraphisme Spinal1+ 
777Télangiectasie Hémorragique Héréditaire1+ 
778Tumeurs De La Mâchoire1+ 
779Troubles Du Comportement De L'Enfant1+ 
780Féminisation1+ 
781Diabète Gestationnel1+ 
782Hirsutisme1+ 
783Thrombocytose1+ 
784Hyperlipoprotéinémie De Type Iii1+ 
7851+ 
786Polypes1+ 
787Troubles De La Motilité Ciliaire1+ 
788Avortement Récidivant1+ 
789Grippe Humaine1+ 
790Syndrome De Sjögren-Larsson1+ 
791Cardiomégalie1+ 
792Stroke1+ 
793Kératodermie Palmoplantaire Diffuse1+ 
794Leucémie Myéloïde En Phase Chronique1+ 
795Gliose1+ 
796Lymphome Lié Au Sida1+ 
797Virémie1+ 
798Infertilité1+ 
799Alpha-Mannosidose1+ 
800Infections 1+ 
801Cachexie1+ 
802Maladie De Niemann-Pick De Type A1+ 
803Syndrome De Goldenhar1+ 
804Maladies Du Collagène1+ 
805Troubles De La Mémoire1+ 
806Photophobie1+ 
807Tumeurs De L'Utérus1+ 
808Gangliosidoses, Gm21+ 
809Bronchopneumonie1+ 
810Dystrophies Neuroaxonales1+ 
811Alcalose1+ 
812Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale1+ 
813Glycogénose De Type Iii1+ 
814Astrocytome1+ 
815Anasarque Foeto-Placentaire1+ 
816Ichtyose Vulgaire1+ 
817Avortement Spontané1+ 

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