Un désordre métabolique héréditaire lié par enzyme déficient activité dans les pyruvate déshydrogénase complexe, entraînant une carence de Acetyl CoA et une réduction de la synthèse de l ’ acétylcholine. Les deux formes sont reconnus : Le nouveau-né et juvénile (néonatale. La forme est relativement cause commune d'acidose lactique rapportés chez les premières semaines de vie et peut également présentait un rash érythémateux. Les jeunes forme cadeaux avec une acidose lactique, alopécie, intermittent ataxie, crises ; et un rash érythémateux. (Hériter de chez J. Metab Dis 1996 ; 19, paragraphe 4 : 452-62) Autosomal récessifs et X-linked formes sont causées par des mutations dans les gènes pour les trois composants de ce enzymatiques multisubunit pyruvate déshydrogénase complexe. Une des mutations sur Xp22.2-p22.1 dans le gène de la composante E1 alpha du complexe mène à Leigh maladie.


Laisser un message sur 'déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase'


N'évalue pas ni ne garantit l'exactitude des contenus de ce site. Cliquez ici pour accéder au texte complet de l'avertissement.