Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation des transporteurs cassette Brc-Abl résistantes de téléphonie retrait (reverse-cholesterol transporter) cholestérol. C'est caractérisé par près de l'absence de ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) dans le sang. La déposition de tissus ester cholestérol aboutit à une hépatomégalie ; splénomégalie ; une rétinite pigmentaire ; grosse orange amygdales, et souvent polyneuropathie sensitive. La maladie a été découvert parmi les habitants de Tanger Island dans la Baie de Chesapeake, MD.


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