Désordre métabolique récessif autosomique due à un déficit en enzyme expression de glycogène embranchant alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase (1), entraînant une accumulation anormale de glycogène aux longs emballage branches. Les signes cliniques sont muscle hypotonie et une cirrhose. La mort de maladie hépatique survient généralement avant l'âge de 2.


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