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Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
(deficit en 7-dehydrocholesterol reductase; syndrome de smith-lemli-opitz de type i; syndrome de smith-lemli-opitz de type ii; syndrome de smith-lemli-opitz de type 1; syndrome de smith-lemli-opitz de type 2; syndrome rsh-slo)


An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and MENTAL RETARDATION.

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<b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz syndrome</b>
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Child with <b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>
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<b>Síndrome De Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>;
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<b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>症候群 -
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<b>SMITH</b>-<b>LEMLI</b>-<b>OPITZ SYNDROME</b>
SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME
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<b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz Syndrome</b>
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
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<b>SMITH</b>-<b>LEMLI</b>-<b>OPITZ SYNDROME</b>
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Diagnostic et thérapies


Symptômes:

    

Rapide   Hiérarchique

Wikipedia


Syndrome de Smith-Lemli-OpitzRSHService Level ObjectivesAéroport de ÞórshöfnÞórshöfnLathostérolMartin Opitz von BoberfeldGlamorgan-CentralLigne Mid?sujiCeresiosaurus

Plus d'information


  • CISMeF - Catalogue et Index des Sites Médicaux Francophones.
  • OMS - Organisation Mondiale de la Santé.
  • Cas rapportés (traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish).

Observations sur "syndrome de Smith-Lemli-Optiz"


  • bonjour ,je suis la maman d'une petite fille de 4 ans et demis atteinte d'une forme plutot legere du s.l.o qui se trouve également confronter au smith lemli opitz???  (+)

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Dernière mise à jour: Avril 2009
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