An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple congenital abnormalities, growth deficiency, and MENTAL RETARDATION.


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<b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz syndrome</b>

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Child with <b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>

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<b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz Syndrome</b>

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<b>Síndrome De Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>;

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<b>Síndrome de Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
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  • CISMeF - Catalogue et Index des Sites Médicaux Francophones.
  • OMS - Organisation Mondiale de la Santé.
  • Cas rapportés (traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish).

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Dernière mise à jour: Septembre 2014
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