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Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
(deficit en 7-dehydrocholesterol reductase; syndrome de smith-lemli-opitz de type i; syndrome de smith-lemli-opitz de type ii; syndrome de smith-lemli-opitz de type 1; syndrome de smith-lemli-opitz de type 2; syndrome rsh-slo)
An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and MENTAL RETARDATION.
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Diagnostic et thérapies
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Wikipedia
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, RSH, Service Level Objectives, Aéroport de Þórshöfn, Þórshöfn, Lathostérol, Martin Opitz von Boberfeld, Glamorgan-Central, Ligne Mid?suji, Ceresiosaurus
Plus d'information
- CISMeF - Catalogue et Index des Sites Médicaux Francophones.
- OMS - Organisation Mondiale de la Santé.
- Cas rapportés (traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish).
Observations sur "Syndrome De Smith-Lemli-Optiz"
- bonjour ,je suis la maman d'une petite fille de 4 ans et demis atteinte d'une forme plutot legere du s.l.o qui se trouve également confronter au smith lemli opitz??? (+)
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