Désordre autosomale récessif mévalonate kinase par mutation du gène. Parce que des mutations de la biosynthèse du cholestérol est perturbée, MEVALONIC AGENTS s'accumule. C'est caractérisé par de nombreux symptômes allant, y compris difformité faciès, un retard psychomotrice, cataracte, hépato-splénomégalie, ataxie cérébelleuse, élévation immunoglobuline d, crises récurrentes fébrile avec la fièvre, arthralgie, un oedème, lymphadénopathie ; et rash.