Une maladie congénitale de CHONDROGENESIS et ostéogenèse caractérisée par une hypoplasie de endochondral os. Dans la plupart des cas, il y a une courbure des os longs surtout les du tibia avec dimpling de la peau sur les zones inclinés, malformation du pelvis et de la colonne vertébrale, 11 paires de côtes, hypoplasiques scapula, pieds bots, micrognathie, fentes PALATE, tracheobronchomalacia homme-femme, et chez certains patients (sexe, sexe renversement atorvastine ovarienne). La plupart des patients mourir dans la période néonatale de détresse respiratoire. Campomelic dysplasie est associé à haploinsufficiency SOX9 gène du facteur de transcription.


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