Autosomale récessif rare maladie de FILAMENT CONDITIONNEMENT PROTEINS. La maladie est causée par des mutations du gène qui codes gigaxonin protéine. Les mutations entraîner désorganisation de NEUROFILAMENT axonale PROTEINS caractéristique, la formation de la neuropathie axones, géant et évolutive. Les caractéristiques cliniques de la maladie d'alzheimer précoce inclure progressive et neuropathies sensorielle périphérique motrice souvent associée à une atteinte du système nerveux central (INTELLECTUAL handicap, crises convulsives, DYSMETRIA et CONGENITAL nystagmus).