Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation de la lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase qui facilite l ’ estérification des lipoprotein cholesterol » et la résection ultérieure de tissus périphériques au foie, le défaut entraîne un cholestérol hdl faible niveau de sang et l'accumulation d ’ libre cholestérol dans les tissus entraînant une triade de CORNEAL opacité, anémie hémolytique, anémie (hémolytique), et de la protéinurie.


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