maladie dominante autosomique de tissu conjonctif avec caractéristiques anormale dans le cœur, les yeux, et le squelette. Manifestations cardio-vasculaires inclure valvule mitrale prolapsus du cordon, dilatation de l'aorte et dissection aortique. D'autres caractéristiques inclure cristallin déplacement (), l ’ ectopie cristallinienne disproportioned longs bras et l ’ hypertrophie dure-mère MATER ectasia dural). (syndrome de marfan est associée à des mutations du gène codant pour fibrillin, un élément majeur de microfibrils extracellulaire de tissu conjonctif.


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