porphyrie dominante autosomique qui est dû à un déficit en COPROPORPHYRINOGEN oxydase dans le foie, la sixième enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Caractéristiques cliniques incluent des symptômes neurologiques et lésions. Patients excréter une augmentation du taux de porphyrine précurseurs, 5-aminolévulinate et COPROPORPHYRINS.


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