Le classique infantile forme de maladie De Niemann-Pick De causée par mutation dans SPHINGOMYELIN phosphodiesterase. C'est caractérisé par une accumulation de SPHINGOMYELINS dans les cellules du système des phagocytes mononucléés et autre cellule à l ’ organisme et donc à la mort cellulaire. Des signes cliniques sont : ictère, hépato-splénomégalie, et des dommages au cerveau.


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