Une maladie héréditaire de tissu conjonctif avec sa large tissu élastique de calcification de dégénérescence et principalement dans la peau, des yeux et de la vascularisation. Au moins deux formes existent, autosomale récessifs et un caractère héréditaire dominant. Cette maladie est causée par des mutations d'un des transporteurs cassette Brc-Abl résistantes. Patients sont prédisposés à hémorragie cérébrale et infarctus INFARCTION gastro-intestinale.