Un trouble caractérisé par mitochondriale crises généralisées ou localisées, des épisodes de dysfonctionnements neurologiques transitoires ou persistantes qui ressemble à des attaques, et ragged-red fibres sur biopsie musculaire. Affecté individus ont tendance à être normal à la naissance et la petite enfance, ressens alors retard de croissance, vomissements et épisodique récurrentes insultes cérébrale entraînant une perte visuelle et hémiparésie. Les lésions corticales ont tendance à se déclarer dans le lobe pariétal et occipital et n'ont rien à voir avec occlusion vasculaire. Migraine vasculaire est fréquemment associé et le désordre a tendance à être polypose. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch56, p117)