Un syndrome sévère caractérisée par un retard de croissance, un retard mental, petite taille, un son grave grognement pleurer, brachycephaly, low-set oreilles, des cou, carpe bouche, déprimé pont nasal, les sourcils touffus réunion à la ligne médiane, hirsutisme, des mains. Et des malformations peut survenir sporadiquement ou être associées à un schéma autosomale dominante d'héritage ou duplication du long bras de son chromosome 3. (Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, p231)