syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231)


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<b>de Lange syndrome</b>.

de Lange syndrome.
emedicine.medscape.com

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Cornelia <b>de lange syndrome</b>

Cornelia de lange syndrome
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Infants with CdLS are

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globalgenes.org

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Cornelia <b>de Lange Syndrome</b>

Cornelia de Lange Syndrome
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Tampan-20130320-01380

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CdLS Información en Español

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Dernière mise à jour: Septembre 2014