Un groupe de déficit enzymatique héréditaire au galactose, les augmentations lesquelles figure dans le sang. Cette réaction peut être associée à une carence en galactokinase ; udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase ; ou UDPGLUCOSE 4-Epimerase. La forme classique est causée par un déficit en udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase du nourrisson et des cadeaux avec ÉCHEC DEVANT poussera ; VOMITING ; et extra-craniennes HYPERTENSION. Affecté individus aussi peuvent développer une déficience mentale hépato-splénomégalie ictère ; ; ; • insuffisance ovarienne chroniques (PRIMARY OVARIAN ; et des cataractes. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp61-3)


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