Une maladie caractérisée par une faiblesse congénitale état myopathiques chez les nourrissons et une hypotonie et retardé le développement moteur. biopsie révèle une condensation de myofibrilles et myofibrillar matériau dans la partie centrale de chaque fibre musculaire. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1452)