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Homocystinurie
(deficit en cbs; deficit en cystathionine beta-synthase; homocystinurie par deficit en cbs)
Défaut congénital récessif autosomal du métabolisme de la méthionine habituellement provoqué par une insuffisance en cystathionine BETA-SYNTHASE et lié à des élévations de l'homocystéine plasmatique et urinaire. Les signes cliniques incluent une constitution grande et mince, une scoliose, une arachnodactylie, une faiblesse musculaire, des jambes arquées, des cheveux blonds fins, un pic malar, une détérioration du cristallin, une plus grande incidence au retard mental, et une tendance de développer une fibrose des artères, fréquemment compliquée par des accidents cérébrovasculaires (ACCIDENT VASCULAIRES CEREBRAUX) et un infarctus du myocarde. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Images |
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Diagnostic et thérapies
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Wikipedia
Homocystinurie, Méthionine synthase, Cystathionine, Homocystéine, Méthylcobalamine, CBS Films, Nascar on CBS, CBS Outdoor, Bétaïne de cocamidopropyle, Fred W. Friendly
Plus d'information
- CISMeF - Catalogue et Index des Sites Médicaux Francophones.
- OMS - Organisation Mondiale de la Santé.
- Cas rapportés (traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish).
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