Mucolipidoses (deficit en n-acetylglucosamine-1-phosphotransferase; deficit en neuraminidase; lipomucopolysaccharidose; maladie des cellules a inclusions; mucolipidose de type i; mucolipidose de type ii; mucolipidose de type iii; mucolipidose de type iv; mucolipidose de type 1; mucolipidose de type 2; mucolipidose de type 3; mucolipidose de type 4; mucolipidose i; mucolipidose ii; mucolipidose iii; mucolipidose iv; pseudo-polydystrophie de hurler; sialidose)

Un groupe de maladies métaboliques héréditaires caractérisé par l'accumulation d'acide excessive mucopolysaccharides, sphingolipids, et / ou dans des glucolipides viscérale et les cellules mésenchymateuses. Une quantité anormale d'sphingolipids ou glycolipides sont présents dans tissus neuronaux. Pension intellectuelle et des modifications squelettiques, notamment Mandibulofaciale multiplexe surviennent fréquemment. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch56, pp36-7)

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