maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par l ’ apparition du nourrisson d'une réponse de sursaut exagérée, suivie de paralysie, démence, ou la cécité. Elle est provoquée par mutation dans la sous-unité alpha de la hexosaminidase a entraînant lipid-laden cellules ganglionnaires. C'est connu comme la variante B hexosaminidase b (avec une augmentation de l'absence de hexosaminidase a) et est fortement liée à Ashkenazic ancêtres juifs.