maladie génétique à transmission autosomique dominante se caractérisant par la présence de
kystes multiples au niveau des reins et par une altération progressive de la fonction rénale. Le type 1 est habituellement dû à une
mutation du gène PKD1 situé sur le bras court du chromosome 16, cependant d'autres mutations du
génome peuvent aussi provoquer la
maladie. L'âge d'apparition des premiers symptômes peut varier considérablement.
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