maladie métabolique récessif autosomique provoquée par le déficit de CEREBROSIDE-SULFATASE conduisant à une accumulation de intralysosomal cerebroside (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) dans le système nerveux et les autres organes. Caractéristiques pathologique incluent une démyélinisation et diffuse metachromatically-staining granules dans de nombreux types de cellules, tels les des cellules gliales. Il y a plusieurs formes nonallelic allelic et d'une variété de symptômes neurologiques.


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