Récessif autosomique trouble caractérisé par l ’ épaississement (dégénérative vitreux hyalinosis) de la peau ; muqueuse ; et certains viscères. Cette maladie est causée par mutation dans la matrice extracellulaire protéines 1 gène (ECM1). Les signes cliniques sont : enrouement et éruption cutanée du fait de déposition de HYALIN.