Autosomique lipidiques récessif résultant du stockage des mucopolysaccharides mutation du gène codant pour une CYP27A1 cholestanetriol 26-monooxygenase. C'est caractérisé par de gros dépôts de CHOLESTEROL et CHOLESTANOL dans différents tissus entraînant xanthomatous gonflement des tendons, cataracte précoce, et les symptômes neurologiques progressifs.