Chondrodysplasie ponctuée (chondrodysplasie congenitale calcifiante; chondrodysplasie ponctuee dominante liee a l'x; chondrodystrophie calcifiante congenitale; dysplasie epiphysaire ponctuee; maladie congenitale des epiphyses ponctuees; maladie de conradi-hunermann; maladie des epiphyses ponctuees; syndrome de conradi-hunermann; syndrome de conradi-hunermann-happle)

Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.


Diagnostic et thérapies

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Symptômes et diagnostics

Symptômes:

    

Wikipedia

Oryza punctataLissemys punctataChondrodysplasie métaphysaire type Jansen

Plus d'information

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