Un groupe de maladies héréditaires recessively cette fonctionnalité progressive atrophie musculaire et une hypotonie. Ils sont classés dans la maladie de type I (Werdnig-Hoffman), de type II (intermédiaire), et de type III (Kugelberg-Welander. De type I) la maladie est fatale dans l'enfance, de type II est tard et est associée à la forme infantile de la survie dans la deuxième ou troisième décennie. Type III a son apparition dans l'enfance, et de la lente progression J Med Genet. (Avril 1996 : 33, paragraphe 4) : 281-3)


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