1/114. diagnostic prénatal du type musculaire spinal I (hoffmann d'atrophie de Werdnig-) par l'analyse de suppression d'adn des amniocytes cultivés. BUT : Présentation d'une caisse prenatally diagnostiquée de la maladie de Werdnig-Hoffmann, le type le plus grave d'atrophie musculaire spinale. MÉTHODES : L'adn obtenue à partir des amniocytes cultivés a été analysée des suppressions dans le gène de neurone moteur de survie et le gène inhibiteur de protéine d'apoptosis neuronal. RÉSULTATS : Le foetus a été diagnostiqué comme homozygote affecté pour des suppressions dans l'exon 7 et l'exon 8 du gène de neurone moteur de survie. Aucune suppression de l'exon 5 dans le gène inhibiteur de protéine d'apoptosis neuronal n'a été trouvée. CONCLUSION : L'analyse directe de suppression d'adn du gène de neurone moteur de survie et du gène inhibiteur de protéine d'apoptosis neuronal dans les familles affectés représente la méthode fiable et rapide d'a fortement - pour le diagnostic prénatal de la maladie de Werdnig-Hoffmann. ( info) |
2/114. L'association de la translucidité nuchal foetale accrue et du type musculaire spinal I. d'atrophie. Nous rapportons un foetus avec le type musculaire spinal I d'atrophie, qui a présenté avec une translucidité nuchal accrue à 13 weeks' ; gestation. Un examen de la littérature indique des cas additionnels du type musculaire spinal I d'atrophie lié à la translucidité nuchal accrue et les suggère que la translucidité nuchal accrue puisse être une conclusion tôt dans ce désordre. ( info) |
3/114. Atélectasie de migration dans la maladie de Werdnig-Hoffmann : manifestations pulmonaires dans deux cas de type 1 musculaire spinal d'atrophie. L'atrophie musculaire spinale (SMA) ou la maladie de Werdnig-Hoffmann est la deuxième maladie neuromusculaire commune, avec 25% de cas présentant dans l'enfance. Les suppressions dans le gène de neurone moteur de survie sont responsables cru de SMA autosomal-récessif. Affects de SMA environ 1 dans 10.000 naissances. Les nouveaux-nés symptomatiques ont le hypotonia grave, peuvent avoir la détresse respiratoire, peuvent ne pouvoir pas alimenter, et progressent rapidement à la mort tôt dans l'enfance. Cet article décrit une autre manifestation pulmonaire tôt de SMA, c.-à-d., atélectasie de migration ou tournante, dans 2 patients avec SMA infantile. L'atélectasie de migration ou tournante peut suggérer le diagnostic de SMA. ( info) |
4/114. Variante musculaire spinale d'atrophie avec des ruptures congénitales. Un rapport simple des frères soutenus aux parents de premier-cousin avec une forme de l'atrophie musculaire spinale aiguë (SMA) et des ruptures congénitales a suggéré que cette combinaison ait représenté une forme distincte de SMA récessif autosomal. Nous décrivons un garçon avec le hypotonia et les ruptures congénitales dont les biopsies sural de nerf et de muscle étaient compatibles à une forme d'atrophie musculaire spinale. Les études moléculaires n'ont identifié aucune anomalie du SMN (T) gène sur chromosome 5. Ce cas sert à valider la suggestion d'une forme distincte et rare d'atrophie musculaire spinale tandis que pas à l'exclusion de la transmission X-liée possible. ( info) |
5/114. Spectre clinique et difficultés diagnostiques de type 1 ponto-cerebellar infantile de hypoplasia. Nous présentons les dispositifs cliniques et histopathologiques et les difficultés diagnostiques rencontrées dans cinq enfants affectés par un désordre de neurone moteur autre que l'atrophie musculaire spinale. Les investigations effectuées ont suggéré le diagnostic du type 1 ponto-cerebellar de hypoplasia (PCH-1). La difficulté respiratoire grave était présente à la naissance dans deux de ces enfants ; le hypotonia, l'arthrogryposis, la microcéphalie et le nystagme étaient présents en tout. La participation bulbaire tôt et progressive avec avaler des difficultés et le stridor était également un dispositif commun dans ces enfants en bas âge. Le retard cognitif grave était invariablement présent. La formation image de résonance magnétique de cerveau a montré le hypoplasia ponto-cerebellar dans quatre enfants tandis que l'atrophie frappante des vermis cérébelleux et les hémisphères cérébelleux étaient présents dans le cinquième enfant. Les investigations électrophysiologiques et pathologiques sur les muscles proximaux exécutés à la présentation dans tous ces enfants n'étaient pas concluantes, alors que les études post mortem, ou l'étude des muscles distaux pendant la vie, a montré une image neurogène claire. Participation exclue par études génétiques du gène de SMN, ou d'autres gènes situés sur le chromosome 5q, confirmant que le type 1 ponto-cerebellar de hypoplasia est une entité différente d'atrophie musculaire spinale proximale typique. ( info) |
6/114. Nouveau système oculaire de détecteur de mouvement comme outil de communication dans la maladie ventilateur-aidée de Werdnig-Hoffmann. Un système de communication de non contact a été développé pour un patient ventilateur-aidé présentant la maladie de Werdnig-Hoffmann qui avait perdu tous les mouvements volontaires excepté ceux de l'oeil. Le système détecte les mouvements extraocular et les convertit en l'un ou l'autre un ' ; yes' ; signalez (produit par un mouvement latéral de globe oculaire) ou un ' ; no' ; signalez (produit par deux mouvements latéraux successifs de globe oculaire) utilisant une caméra vidéo placée en dehors du patient' ; champ visuel de s. Le patient peut ainsi se concentrer sur effectuer une tâche sans n'importe quelle intrusion du système de détection. Une fois les conditions d'arrangement du dispositif ont été choisis, là ne sont aucun besoin de rajustement, car le patient ne peut pas déplacer son corps. En plus de jouer des jeux de télévision, l'enfant peut utiliser le dispositif pour choisir des chaînes de télévision, pour composer la musique, et pour apprendre les caractères japonais et chinois écrits. Ceci semble élargir le patient' ; le monde quotidien de s et favorisent le développement mental. ( info) |
7/114. atrophie musculaire spinale de début prénatal. Cinq patients présentant le type musculaire spinal grave I, tout de l'atrophie (SMA) de qui présenté avec les mouvements foetaux réduits dans l'utérus, la faiblesse grave à la naissance, et le temps de survie court ont été évalués pour essayer pour déterminer si leur phénotype pourrait être expliqué par leur génotype. Le diagnostic a été confirmé par les dispositifs cliniques, électrophysiologiques et histopathologiques. Des analyses d'amplification en chaîne par réaction ont été employées pour définir le diagnostic moléculaire. Une analyse de gène-dosage a été employée pour évaluer la quantité de présent centromère de gène de neurone moteur de survie (SMNc). Dans tous les cas le gène telomeric de neurone moteur de survie (SMNt) était absent. Le gène de SMNc était présent mais dans le nombre de copie réduit comparé à un groupe de commande d'enfants avec moins de type grave I SMA, ainsi peut être important en déterminant la sévérité. Dans le diagnostic différentiel des mouvements foetaux réduits, SMA devrait être considéré. La classification clinique peut à l'avenir être clarifiée par des résultats génétiques moléculaires. ( info) |
8/114. atrophie musculaire spinale juvénile Non-progressive du membre supérieur distal (Hirayama' ; la maladie de s) : une variante clinique de l'amyotrophy monomelic bénin. Hirayama' ; la maladie de s (HD) est fréquemment trouvée en Asie, et est rarement référée parmi des occidentaux. Elle affecte les jeunes avec une incidence plus élevée dans les mâles. Elle est une amyotrophy distal focal avec la participation bilatérale unilatérale ou asymétrique de C7, de C8 et de muscles innervés par T1. HD apparaît sporadiquement et a une évolution bénigne avec la stabilisation clinique dedans environ un an. Nous rapportons quatre jeunes patients masculins présentant des changements cliniques et électrophysiologiques décrits dans HD, qui ont été continués pendant 5 ans. Les résultats électromyographiques étaient indicatifs de la participation inférieure de neurone moteur. Nous avons analysé MRI cervical visant l'arrangement si une compression incertaine de moelle épinière pourrait être impliquée dans la pathogénie, mais aucune anomalie n'a été vérifiée. En raison de ses caractéristiques cliniques, et d'EMG, HD n'est pas plus que (BMA) une variante clinique amyotrophy monomelic bénigne, et pas une maladie spécifique. Cet éponyme pourrait être considéré seulement pour la variante supérieure distale de membre (Hirayama' ; variante de s) du BMA. ( info) |
9/114. Évaluation neurologique infantile. L'évaluation neurologique infantile reflète la maturation continue du système nerveux central. Des approches traditionnelles à l'évaluation ne peuvent pas être employées. Les facteurs clé sont observation et flexibilité précises en obtenant les données. Un exemple de cas utilisant un mois-vieil enfant en bas âge 4 illustre des approches spécifiques à l'évaluation. ( info) |
10/114. Début aigu d'atrophie musculaire spinale infantile. Deux patients présentant la faiblesse et l'areflexia généralisés aigus sont présentés. Les études électrophysiologiques en évidence indiquée de vitesse diminuée de conduction et neuropathie axonal et demyelinating mélangée, suggestives du diagnostic du syndrome de Guillain-Barre. Les jeunes âges des patients et de leur manque de répondre à la thérapie d'immunoglobuline étaient les indices principaux au diagnostic final du type musculaire spinal d'atrophie sang d'I. pour la mutation homozygote de suppression indiquée par étude d'adn dans les exons 7 et 8 du gène de neurone moteur de survie. Ce diagnostic devrait être considéré dans chaque enfant au-dessous de 1 an qui présente avec la faiblesse aiguë parce que le syndrome de Guillain-Barre dans cette catégorie d'âge est rare. ( info) |