Une maladie chromosomique caractérisé par un retard mental, de larges pouces, toile de doigts et orteils, nez crochu, courte lèvre supérieure, à bouder lèvre inférieure, Agenesis of curpus callosum, grand foramen magnum, Kéloïde formation, pulmonaires, anomalies vertébrales, paroi thoracique, anomalies de l'apnée du sommeil, et mégacôlon toxique. La maladie a un motif autosomale dominante d'héritage suppressions et est associée à un "petit bras de son chromosome 16 (16p13.3).