Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.


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<b>Alpha</b> Mannosidosis Fact Sheet

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Prävalenz[Bearbeiten]

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an <b>Mannosidose</b> erkrankten

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<b>Alpha</b>-Mannosidosis is caused

Alpha-Mannosidosis is caused
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Syndrome de Chediak-Higashi

Syndrome de Chediak-Higashi
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Dernière mise à jour: Septembre 2014