Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.


Images

Images

Images
www.lookfordiagnosis.com

of <b>alpha</b>-<b>mannosidose</b>

of alpha-mannosidose
vetbook.org

<b>Alpha</b> Mannosidosis Fact Sheet

Alpha Mannosidosis Fact Sheet
www.ismrd.org

thumbnail

thumbnail
www.ojrd.com

Syndrome de Chediak-Higashi

Syndrome de Chediak-Higashi
maladiesorphelines.skyrock.com

Andrea Freiter

Andrea Freiter
www.villa-metabolica.de

<b>Alpha mannosidose</b>

Alpha mannosidose
sante-guerir.notrefamille.com

<b>Alpha</b>-mannosidosis

Alpha-mannosidosis
vetbook.org

Laisser un message sur 'Alpha-Mannosidose'



N'évalue pas ni ne garantit l'exactitude des contenus de ce site. Cliquez ici pour accéder au texte complet de l'avertissement.

Dernière mise à jour: Septembre 2014