Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.


Images

Enzyms <b>alpha</b>-Mannosidase.

Enzyms alpha-Mannosidase.
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<b>Alpha</b>-mannosidosis.JPEG

Alpha-mannosidosis.JPEG
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of <b>alpha</b>-<b>mannosidose</b>

of alpha-mannosidose
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Prävalenz[Bearbeiten]

Prävalenz[Bearbeiten]
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Personer med <b>alfa</b>-<b>mannosidose</b>

Personer med alfa-mannosidose
www.lookfordiagnosis.com

<b>Alpha</b> Mannosidosis Fact Sheet

Alpha Mannosidosis Fact Sheet
www.ismrd.org

Dec 2010: Therapie für

Dec 2010: Therapie für
www.alpha-man.eu

Inside

Inside
link.springer.com

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Dernière mise à jour: Septembre 2014