Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.


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220px-<b>Alpha</b>-mannosidosis.JPEG

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Enzyms <b>alpha</b>-Mannosidase.

Enzyms alpha-Mannosidase.
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of <b>alpha</b>-<b>mannosidose</b>

of alpha-mannosidose
vetbook.org

<b>Alpha</b> Mannosidosis Fact Sheet

Alpha Mannosidosis Fact Sheet
www.ismrd.org

Prävalenz[Bearbeiten]

Prävalenz[Bearbeiten]
de.wikipedia.org

with <b>Alpha</b>-Mannosidosis

with Alpha-Mannosidosis
www.forskningsradet.no

Dec 2010: Therapie für

Dec 2010: Therapie für
www.alpha-man.eu

Syndrome de Chediak-Higashi

Syndrome de Chediak-Higashi
maladiesorphelines.skyrock.com

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Dernière mise à jour: Septembre 2014