Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.


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α-<b>Mannosidose</b> – Wikipedia

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Personer med <b>alfa</b>-<b>mannosidose</b>

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<b>Alpha</b>-mannosidosis

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<b>Alpha mannosidose</b>

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Dernière mise à jour: Septembre 2014