Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.


Images

<b>Alpha</b>-mannosidosis.JPEG

Alpha-mannosidosis.JPEG
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Enzyms <b>alpha</b>-Mannosidase.

Enzyms alpha-Mannosidase.
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Personer med <b>alfa</b>-<b>mannosidose</b>

Personer med alfa-mannosidose
www.lookfordiagnosis.com

Prävalenz[Bearbeiten]

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<b>Alpha</b> Mannosidosis Fact Sheet

Alpha Mannosidosis Fact Sheet
www.ismrd.org

<b>Alpha mannosidose</b>

Alpha mannosidose
sante-guerir.notrefamille.com

with <b>Alpha</b>-Mannosidosis

with Alpha-Mannosidosis
www.forskningsradet.no

Inside

Inside
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Dernière mise à jour: Septembre 2014