Une erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l ’ isoforme de alpha-mannosidase activité qui en résulte une accumulation de métabolites intermédiaire mannose-rich lysosomale. Tous les patients ont un retard psychomotrice, coarsening faciale, et certains degrés de Mandibulofaciale multiplex. Elle est supposée être autosomique trouble récessif.