Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.


Images

<b>Alpha</b>-mannosidosis.JPEG

Alpha-mannosidosis.JPEG
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Enzyms <b>alpha</b>-Mannosidase.

Enzyms alpha-Mannosidase.
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<b>Alpha</b> Mannosidosis Fact Sheet

Alpha Mannosidosis Fact Sheet
www.ismrd.org

Prävalenz[Bearbeiten]

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Personer med <b>alfa</b>-<b>mannosidose</b>

Personer med alfa-mannosidose
www.lookfordiagnosis.com

of <b>alpha</b>-<b>mannosidose</b>

of alpha-mannosidose
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with <b>Alpha</b>-Mannosidosis

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General Description

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Dernière mise à jour: Septembre 2014