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Alpha-mannosidose
(deficit en alpha-d-mannosidase lysosomale; deficit en alpha-d-mannosidase lysosomiale; deficit en alpha-mannosidase; mannosidose alpha b lysosomale; mannosidose alpha b lysosomiale)


Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'alpha-mannosidase provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique.

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Rund 400 Menschen vorwiegend Kinder – leiden in Europa an <b>Alpha</b>-<b>Mannosidose</b>.
Rund 400 Menschen vorwiegend Kinder – leiden in Europa an Alpha-Mannosidose.
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Diagnostic et thérapies


Symptômes:

    

Rapide   Hiérarchique

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Alpha-mannosidoseSalers (fromage)Maladie lysosomaleSalersSalers (Cantal)Moiraine DamodredSalers (race bovine)Sacre québécois

Plus d'information


  • CISMeF - Catalogue et Index des Sites Médicaux Francophones.
  • OMS - Organisation Mondiale de la Santé.
  • Cas rapportés (traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish).

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Dernière mise à jour: Avril 2009
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