Une myopathie mitochondriale encéphalopathie cliniquement caractérisé par un mélangé convulsions, myoclonies, progressistes ataxie, paralysie spasmodique et une légère myopathie. dysarthrie, atrophie optique, un retard de croissance, surdité, et de démence peuvent également survenir. Cet état a tendance à présenter en enfance, et d'être transmis par la lignée maternelle. La biopsie musculaire révéler ragged-red fibres et respiratoire. (Chaîne anomalies enzymatiques d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p986)


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