Un groupe de troubles métaboliques principalement de l'enfance subaiguë caractérisée par le début d ’ un retard psychomotrice, ataxie, hypotonie, faiblesse, perte de vision, mouvements oculaires anormaux, convulsions, une dysphagie, et une acidose lactique. Caractéristiques pathologique incluent spongieux une dégénerescence neuropile du ganglion, thalamus, tronc cérébral, et de la moelle épinière, un modèle de héritage inclure X-linked récessif autosomale récessif, et les mitochondries. Leigh maladie a été associée à des mutations dans les gènes pour le pyruvate déshydrogénase COMPLEXE ; CYTOCHROME-C oxydase ; sous-unité l'ATP synthétase 6 ; et sous-unités complexe des mitochondries I. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, p850).