Syndrome De Camurati-Engelmann (Dysplasie diaphysaire de Camurati-Engelmann; Dysplasie diaphysaire progressive; Hyperostose diaphysaire; Maladie de Camurati; Maladie de Camurati-Engelmann)

Forme dominante autosomique de dysplasie qui se manifeste par l'épaississement du cortex diaphyseal progressive des os longs, les mutations du gène qui encode transformant LA croissance facteur beta1 sont une seule cause de ce trouble.


Diagnostic et thérapies

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Symptômes et diagnostics

Symptômes:

    

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Syndrome de Camurati-EngelmannChâteau de KarlbergCharles-Philippe de Suède (1601-1622)

Plus d'information

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