dysgénésie gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX dysgénésie gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. mutation dans le gène du récepteur fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX dysgénésie gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation hormone lutéinisante reviennent et concentration de FSH.