Une affection héréditaire transmise en tant que trait lié au sexe et provoquée par le déficit de l ’ enzyme du métabolisme des purines ; hypoxanthine phosphoribosyltransférase. Affecté individus sont normales dans la première année de vie et faire évoluer un retard psychomotrice, mouvements anormaux extrapyramidaux spasticité, progressistes et convulsions. Autodestructeur conduites, comme mordre les doigts et ses lèvres sont vu fréquemment. Intellectuel altération peut également survenir mais est généralement pas graves. Augmentation d ’ acide urique dans le sérum mène au développement de calculs rénaux et d ’ arthrite goutteuse. (Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp127)


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