Recessively autosomique hérité glycogénoses glucan 1,4-alpha-glucosidase causée par un déficit en grandes quantités de glycogène s ’ accumuler dans les lysosomes (muscle du muscle squelettique, squelettique) ; UR ; foie ; colonne vertébrale ; et cerveau. Trois formes ont été décrits : Infantile, enfance, et adulte. La forme infantile est fatale dans l'enfance et cadeaux avec une hypotonie et une cardiomyopathie hypertrophique CARDIOMYOPATHY hypertrophique (,). La forme d'enfance présente généralement au cours de la deuxième année de vie avec proximal faiblesse et des symptômes respiratoires. Forme adulte consiste en une lente progression (myopathie proximale de Palm Nerve 1995 ; 3 : S61-9 ; Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp73-4)