Forme de récessif autosomique CHONDRODYSPLASIA Ponctuée caractérisée par défectueux et altération de la biosynthèse plasmalogen péroxysomes. Patients ont raccourci proximal endochondral sévèrement perturbé membres et la formation osseuse. Les anomalies métaboliques associées à l'état péroxysomes sont présents uniquement dans la forme de Rhizomelic chondrodysplasia Ponctuée. (De Scriver effets métaboliques et al, Base de C'est un héritage Disease, Ed, 6ème p1497)