Autosomale récessif rare maladie caractérisée par plusieurs défaillances d ’ organe. La clé caractéristiques cliniques incluent une dégénérescence rétinienne (nystagmus, pathologique ; une rétinite pigmentaire ; et éventuel cécité), l'obésité infantile, sensorineural perte auditive, et le développement mental normal. Endocrinologic complications incluent TYPE 2 DIABETES sucré ; HYPERINSULINEMIA ; acanthosis nigricans ; une insuffisance rénale ou hépatique ; et évolutive échecs. La maladie est causée par mutation du gène ALMS1.