Due à une affection héréditaire de cystine réabsorption défectueux et autres BASIC AMINO ACIDS reins par les tubules proximaux. Cette forme de aminoacidurie est caractérisé par le taux anormalement élevé des taux urinaires de cystine ; lysine ; arginine ; et l'ornithine. Mutations implique la protéine de transport des acides aminés gène SLC3A1.