Trouble du développement neurologiques héréditaire associée X-Linked héritage génétique et peut être mortelle in utero à des hommes hemizygous. La femelle est normal jusqu'à l'âge de 6-25 mois quand perte progressive de volontaire de contrôle des mouvements et communication ; ataxie, crises ; autiste comportement ; intermittente hyperventilation ; et HYPERAMMONEMIA apparaissent. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, p199)


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