Syndrome De Rett (autism dementia ataxia loss of purposeful hand use syndrome; autism-dementia-ataxia-loss of purposeful hand use syndrome; cerebroatrophic hyperammonemia; cerebroatrophic hyperammonemias; hyperammonemia, cerebroatrophic; hyperammonemias, cerebroatrophic; rett disorder; rett's disorder; rett's syndrome; retts syndrome; syndrome, rett; syndrome, rett's)

Trouble du développement neurologiques héréditaire associée X-Linked héritage génétique et peut être mortelle in utero à des hommes hemizygous. La femelle est normal jusqu'à l'âge de 6-25 mois quand perte progressive de volontaire de contrôle des mouvements et communication ; ataxie, crises ; autiste comportement ; intermittente hyperventilation ; et HYPERAMMONEMIA apparaissent. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, p199)

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