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Sintomas:

    


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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Ataxia100+ 
2Transtornos das Habilidades Motoras58+ 
3Marcha Atáxica31+ 
4Ataxia de Friedreich30+ 
5Ataxia Telangiectasia18+ 
6Deficiência de Vitamina B 1215+ 
7Apraxias15+ 
8Ataxia Cerebelar13+ 
9Deficiência de alfa 1-Antitripsina12+ 
10Deficiências Nutricionais12+ 
11Deficiência de IgA12+ 
12Paralisia Cerebral12+ 
13Deficiência de Proteína C9+ 
14Degenerações Espinocerebelares9+ 
15Espasticidade Muscular9+ 
16Transtornos das Sensações8+ 
17Deficiência de Proteína S8+ 
18Doenças do Sistema Nervoso Central8+ 
19Sobrepeso8+ 
20Síndromes de Imunodeficiência7+ 
21Disartria7+ 
22Deficiência do Fator VII7+ 
23Traumatismos da Medula Espinal7+ 
24Erros Inatos do Metabolismo7+ 
25Deficiência de Vitamina A7+ 
26Distúrbios da Fala7+ 
27Transtornos Motores7+ 
28Deficiência de IgG6+ 
29Deficiência de Vitamina E6+ 
30Deficiência do Fator XI6+ 
31Deficiência de Vitamina D6+ 
32Deficiência do Fator X6+ 
33Deficiência de Ácido Fólico6+ 
34Deficiência de Tiamina6+ 
35Deficiência de Antitrombina III6+ 
36Deficiência de Vitamina K6+ 
37Doenças do Sistema Nervoso5+ 
38Deficiência do Fator V5+ 
39Síndrome5+ 
40Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase5+ 
41Transtornos da Articulação5+ 
42Doenças Cerebelares5+ 
43Deficiência do Fator XIII5+ 
44Deficiência do Fator XII5+ 
45Traumatismos em Chicotada5+ 
46Deficiência de Biotinidase5+ 
47Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase5+ 
48Acidente Vascular Cerebral4+ 
49Hipóxia Encefálica4+ 
50Deficiência de Vitaminas do Complexo B4+ 
51Hemiplegia4+ 
52Deficiência de Citocromo-c Oxidase4+ 
53Hiperplasia Suprarrenal Congênita4+ 
54Disgamaglobulinemia4+ 
55Traumatismos em Atletas4+ 
56Anemia Ferropriva4+ 
57Má Oclusão3+ 
58Atrofia3+ 
59Deficiência de Lecitina Aciltransferase3+ 
60Deficiência de Proteína3+ 
61Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase3+ 
62Traumatismos Encefálicos3+ 
63Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos3+ 
64Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária3+ 
65Deficiência de Vitamina B 63+ 
66Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase3+ 
67Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase3+ 
68Doença Crônica3+ 
69Predisposição Genética para Doença2+ 
70Encefalopatias Metabólicas2+ 
71Erros Inatos do Metabolismo Lipídico2+ 
72Deficiência de Ácido Ascórbico2+ 
73Doença de Machado-Joseph2+ 
74Nanismo Hipofisário2+ 
75Hipotonia Muscular2+ 
76Nistagmo Patológico2+ 
77Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina2+ 
78Doenças Metabólicas2+ 
79Doenças Mitocondriais2+ 
80Transtornos da Motilidade Ocular2+ 
81Mioclonia2+ 
82Progressão da Doença2+ 
83Anemia Hipocrômica2+ 
84Deficiência de Magnésio2+ 
85Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase2+ 
86Hipogonadismo2+ 
87Doenças Genéticas Inatas2+ 
88Deficiência Intelectual2+ 
89Doença2+ 
90Reflexo Anormal2+ 
91Transtornos do Crescimento2+ 
92Doenças Musculares2+ 
93Deficiências do Desenvolvimento2+ 
94Síndrome de Imunodeficiência Adquirida2+ 
95Doenças do Sistema Nervoso Periférico2+ 
96Fenilcetonúrias2+ 
97Doença de Leigh2+ 
98Síndromes de Malabsorção2+ 
99Recidiva1+ 
100Encefalopatias1+ 
101Hipoprotrombinemias1+ 
102Encefalopatia de Wernicke1+ 
103Deficiência Múltipla de Carboxilase1+ 
104Hiperamonemia1+ 
105Deficiência de Holocarboxilase Sintetase1+ 
106Miopatias Mitocondriais1+ 
107Doença de Depósito de Glicogênio1+ 
108Hiperargininemia1+ 
109Acidose Láctica1+ 
110Imunodeficiência Combinada Severa1+ 
111Transtornos Psicomotores1+ 
112Encefalopatias Metabólicas Congênitas1+ 
113Anemia Hemolítica1+ 
114Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica1+ 
115Intolerância à Lactose1+ 
116Oftalmoplegia1+ 
117Atrofias Olivopontocerebelares1+ 
118Insuficiência de Crescimento1+ 
119Convulsões1+ 
120Dissinergia Cerebelar Mioclônica1+ 
121Acidose1+ 
122Anemia Perniciosa1+ 
123Epilepsia1+ 
124Distonia1+ 
125Agamaglobulinemia1+ 
126Anemia Megaloblástica1+ 
127Transtornos do Desenvolvimento Sexual1+ 
128Homocistinúria1+ 
129Retinite Pigmentosa1+ 
130Hipopituitarismo1+ 
131Debilidade Muscular1+ 
132Anemia Hemolítica Congênita1+ 
133Anemia Macrocítica1+ 
134Doenças Neuromusculares1+ 
135Sangramento por Deficiência de Vitamina K1+ 
136Mioglobinúria1+ 
137Raquitismo1+ 
138Infecções Respiratórias1+ 
139Transtornos Cognitivos1+ 
140Cetose1+ 
141Doença Celíaca1+ 
142Complicações Hematológicas na Gravidez1+ 
143Tromboflebite1+ 
144Hipolipoproteinemias1+ 
145Insuficiência Adrenal1+ 
146Síndrome do Cromossomo X Frágil1+ 
147Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII1+ 
148Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase1+ 
149Degeneração Neural1+ 
150Demência1+ 
151Transtornos da Nutrição do Lactente1+ 
152Angioedema1+ 
153Doenças Neurodegenerativas1+ 
154Hiperlipoproteinemia Tipo I1+ 
155Siderose1+ 
156Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I1+ 
157Doença Aguda1+ 
158Anormalidades Múltiplas1+ 
159Transtornos Neurológicos da Marcha1+ 
160Erros Inatos do Metabolismo dos Metais1+ 
161Anemia1+ 
162Transtornos Cromossômicos1+ 
163Hipotireoidismo1+ 
164Hipoglicemia1+ 
165Linfopenia1+ 
166Suscetibilidade a Doenças1+ 
167Desnutrição1+ 
168Coreia1+ 
169Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides1+ 
170Hemofilia A1+ 
171Epilepsias Mioclônicas1+ 
172Encefalomiopatias Mitocondriais1+ 
173Transtornos Hemorrágicos1+ 
174Defeitos Congênitos da Glicosilação1+ 
175Trombose1+ 
176Doenças Desmielinizantes1+ 
177Transtornos de Proteínas de Coagulação1+ 
178Trombofilia1+ 
179Hemofilia B1+ 
180Vertigem1+ 
181Hemorragia1+ 
182Síndrome de Lesch-Nyhan1+ 
183Doenças em Gêmeos1+ 
184Doenças do Recém-Nascido1+ 
185Transtornos Parkinsonianos1+ 
186Hemólise1+ 
187Complicações na Gravidez1+ 
188Atrofia de Múltiplos Sistemas1+ 
189Esferocitose Hereditária1+ 
190Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso1+ 
191Acrodermatite1+ 
192Deficiência de Riboflavina1+ 
193Doenças da Medula Espinal1+ 
194Xeroftalmia1+ 
195Leucodistrofia Metacromática1+ 
196Mucopolissacaridoses1+ 
197Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V1+ 
198Coma1+ 
199Atrofia Muscular1+ 
200Infecção1+ 
201Deficiência de Vitaminas1+ 
202Surdez1+ 
203Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II1+ 
204Deficiência de Mevalonato Quinase1+ 
205Alcoolismo1+ 
206Doenças dos Gânglios da Base1+ 
207Gangliosidoses1+ 
208Aberrações Cromossômicas1+ 
209Icterícia Neonatal1+ 
210Cãibra Muscular1+ 
211Epilepsias Mioclônicas Progressivas1+ 
212Transtornos Plaquetários1+ 
213Hepatomegalia1+ 
214Doenças por Armazenamento dos Lisossomos1+ 
215Síndrome de Opsoclonia-Mioclonia1+ 

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