Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subsequente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de ldl-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, anemia HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.