Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (Deficiência Múltipla de Carboxilase Forma Neonatal; Forma Neonatal da Deficiência Múltipla de Carboxilase)

Forma neonatal da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE, causada por um defeito ou deficiência na holocarboxilase sintetase. HLCS é uma enzima que liga covalentemente a biotina às carboxilases dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e beta-metilcrotonil-CoA carboxilase).


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