Defeitos congênitos da glicosilação (Transtornos Congênitos da Glicosilação; Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos; Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carbo-Hidratos)

Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas.


Diagnóstico e tratamentos

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Sintomas e diagnósticos

Sintomas:

    

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Glicolisação tipo N

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