Afecção caracterizada por ataxia cerebelar progressiva combinada com mioclonia, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e discinesias. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do cerebelo são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.