Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ornitina carbamoiltransferase, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)