Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (hidrocortisona) e/ou aldosterona, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na esteroide 21-hidroxilase, esteroide 11-beta-hidroxilase, esteroide 17-alfa-hidroxilase, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-hidroxiesteroide desidrogenases), 3-oxo-5-alfa-esteroide 4-desidrogenase ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.



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