Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de cistationina beta-sintase e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, escoliose, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, genu varum, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por acidentes CEREBROVASCULARES e infarto DO MIOCÁRDIO. (tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)


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