Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII (Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VII; Glicogenose 7; Doença de Tarui)

doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (fosfofrutoquinase-1 muscular), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios.


Diagnóstico e tratamentos

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Sintomas:

    

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GlicogenoseFosfofrutoquinase

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