Deficiência nas atividades das enzimas dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, metilcrotonil-CoA carboxilase e piruvato carboxilase) devido a um dos dois defeitos no metabolismo da biotina. A forma neonatal é devida à DEFICIÊNCIA DE HOLOCARBOXILASE SINTETASE. A forma de manifestação tardia é devida à DEFICIÊNCIA DE biotinidase.