Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo x (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)